Testen op erfelijke hartspierziekte

Veel familieleden van mensen met een erfelijke hartspierziekte laten zich niet testen. Ten onrechte, zegt hoogleraar cardiogenetica Peter van Tintelen van het UMC Utrecht. Het kan het verschil maken tussen leven en dood.

‘We hebben onderzocht hoe vaak broers, zussen, ouders of kinderen van iemand met een erfelijke hartspierziekte zich laten controleren of zij een risico lopen. Dat is best weinig: slechts 40 procent van deze eerstegraads familieleden van patiënten met een hartspierziekte laat DNA-onderzoek naar de mutatie in de familie doen. Zestig procent dus niet’, zegt Van Tintelen. ‘Door mensen met dit foutje in het DNA eens in de paar jaar cardiologisch te controleren, advies te geven en zo nodig te behandelen is bijvoorbeeld een plotselinge hartdood vaak te voorkomen.’

Leefstijl

Bij een hoog risico kun je dat met een ICD-implantatie voorkomen, weet de hoogleraar. Daarnaast zou je de leefstijl kunnen aanpakken. ‘Want als je een bepaalde fout in je DNA hebt, zijn de bekende risicofactoren voor hart- en vaatziekten nog belangrijker. Niet roken, zorgen voor een goede bloeddruk, bewegen en geen overgewicht verkleinen de kans op ernstige gevolgen aanzienlijk.’

Koud watervrees

Maar waarom melden zich zo dan weinig mensen voor een controle? Koudwatervrees? ‘Het kost geld, bijvoorbeeld de eigen bijdrage’, legt Van Tintelen uit. ‘Sommigen vrezen problemen met de levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering. Dat valt overigens best wel mee, blijkt uit onderzoek. Weer anderen steken gewoon de kop in het zand. Wat niet weet, wat niet deert. Jonge mensen denken: het zal zo’n vaart niet lopen, ik ben met andere dingen bezig. Ze komen er niet toe. Maar ook om religieuze redenen willen mensen zich niet laten onderzoeken.’

Eigen keuze

‘We kunnen mensen niet verplichten’, gaat Van Tintelen verder. ‘Je moet zelf kiezen voor een erfelijkheidsonderzoek. Wij willen dat mensen die keuze kunnen maken op basis van goede informatie, bijvoorbeeld door een gesprek met een klinisch geneticus die verstand van zaken heeft.’

Hartspierziekten kunnen ertoe leiden dat de hartspier verdikt of te wijd is, of delen vervangen worden door vet- of bindweefsel. Hartspierziekten zijn dus anders dan ‘gewone’ hartziekten zoals aderverkalking, ritmestoornissen of klepafwijkingen.

Erfelijk

Het is niet zo dat hartspierziekten altijd erfelijk zijn. Als het wel om een erfelijke vorm gaat, is het risico voor de eerstegraads familieleden maar liefst 50 procent. De manier waarop de ziekte zich uit, verschilt van persoon tot persoon. ‘Iemand van 20 kan plots dood neervallen op het voetbalveld, terwijl zijn oma van 80 met deze ziekte er geen last van heeft’, weet Van Tintelen. ‘Als je de aanleg hebt betekent dat niet automatisch dat je hetzelfde lot tegemoet gaat. Ook binnen de familie kan dat variëren.’

Brief

‘Wij geven onze patiënten een brief mee voor de familie. Van hen meldt zich dus uiteindelijk 40 procent. Uit eigen onderzoek blijkt dat de brief in 90 procent van de gevallen aankomt bij de familieleden. Van hen besluit 60 procent om níét te komen.’ Als iemand een erfelijke hartziekte heeft, dan weten familieleden meestal dus wel dat er een erfelijke hartziekte in de familie speelt.

Polikliniek

Elk academisch ziekenhuis heeft een polikliniek voor erfelijke hartziekten. Ook veel regionale ziekenhuizen hebben die. ‘We zien in de academische ziekenhuizen in Nederland tussen de 6000 en 8000 patiënten per jaar die een mogelijk erfelijke hartziekte hebben of waar het in de familie voorkomt. Een derde van deze patiënten worden naar schatting onderzocht in regionale ziekenhuizen. Je ziet ook steeds vaker dat patiënten via de computer op een digitaal spreekuur komen, op afstand dus.’

Milieufactoren

Intussen doet Van Tintelen in het UMC Utrecht ook onderzoek naar factoren die maken dat de ernst van een hartspierziekte kan variëren. Mogelijk spelen factoren van buitenaf, zoals milieufactoren, een rol. ‘We willen beter in kaart brengen welke factoren bijdragen waarom iemand ziek wordt of niet’, legt de hoogleraar uit. ‘Bijvoorbeeld veel sporten is ongunstig als je een bepaald type hartspierziekte hebt, net als ‘gewone’ risico’s zoals roken en ongezond eten of drinken. Bij het zoeken van een antwoord op de vraag wat iemand ziek maakt kijken we ook naar waar iemand gewoond heeft, of daar veel milieuvervuiling is of geluidsoverlast. Zo kunnen we wellicht nagaan wat de belasting van buitenaf is geweest.’

Risico

‘Als we weten welke factoren bijdragen aan de ernst van de hartziekte, dan kunnen we daarop anticiperen. Je kunt dan berekenen hoe groot het risico is op ernstige gevolgen. Nu komt iedereen met deze fout in het DNA eens in de paar jaar op controle. Voor mensen met een relatief laag risico is wellicht eens in de vijf tot tien jaar voldoende. Terwijl je anderen ieder jaar zou willen zien, om zo nodig tijdig een behandeling te starten.’

U ook?

‘Als iemand die dit verhaal leest denkt (of vreest) een erfelijke hartspierziekte te hebben kan hij of zij dat bespreken met de eigen cardioloog of huisarts. Die kan vervolgens doorverwijzen. Ook cardiologen realiseren zich niet altijd dat een hartspierziekte erfelijk kan zijn, weet Van Tintelen. Mocht de cardioloog het even niet weten, dan kan hij bellen of op internet zoeken via www.erfelijkehartziekten.nl – op die site is een speciale verwijstool te vinden.

Peter van Tintelen van het UMC Utrecht

voor meer artikelen over o.a aandoeningen klik hier