Epilepsie blijkt soms een erfelijke hartziekte

Stelt u zich eens voor: vlak voor uw ogen ziet u iemand op straat in elkaar zakken en stuiptrekkingen vertonen. U belt 112 voor een ambulance en vertelt wat er is gebeurd. Al gauw wordt er dan gedacht aan epilepsie. Maar is dat wel zo?

Cardioloog Prof. Dr. Arthur Wilde van het AMC in Amsterdam spreekt uit ervaring als hij zegt, dat het gebeuren ook kan wijzen op een levensbedreigende hartritmestoornis (die kan leiden tot een hartstilstand). Dat wordt helaas niet altijd onderkend. De voorgeschreven medicijnen werken dan niet altijd goed en de betrokkene blijft een risico lopen op een hartstilstand.

   Dr. Arthur Wilde

De diagnose ‘epilepsie’ werd vroeger vaker gesteld bij mensen uit families waar erfelijke hartziekten (erfelijke hartritmestoornissen) voorkomen. ‘In mijn carrière heb ik vaak meegemaakt dat mensen deze verkeerde diagnose kregen’, vertelt Wilde. ‘Gelukkig gebeurt dat nu minder vaak dan vroeger.’

Wilde is gespecialiseerd in onderzoek naar erfelijke hartziekten en het opsporen daarvan. Het AMC werkt mee aan een Europees project dat de samenwerking van ziekenhuizen op het gebied van zeldzame ziekten moet bevorderen. Middels dit Expertise Referentie Netwerk (ERN) willen 24 gespecialiseerde ziekenhuizen in dertien Europese landen een zelfde standaard voor zorg invoeren, en een zelfde manier van voorlichten hanteren. Bovendien worden de resultaten van onderzoek naar deze zeldzame ziekten uitgewisseld. ‘Door het combineren van kennis en kunde kan in heel Europa dezelfde kwaliteit van zorg gegeven worden’, aldus Wilde.

Een van die groepen zeldzame ziekten waar de ERN’s over gaan, zijn erfelijke hartziekten (ERN Guard Heart). De meest voorkomende is de verdikte hartspier: geschat heeft één op de vijfhonderd (!) Nederlanders daarvoor een erfelijke aanleg. Ook zijn er erfelijke vormen van hartritmestoornissen (één op de tweeduizend). En dan zijn er nog andere erfelijke hartziekten. Als je die allemaal bij elkaar optelt, hebben misschien wel zeven op de duizend Nederlanders aanleg voor zo’n erfelijke hartziekte, rekent Wilde ons voor.

‘Als iemand in de familie op jonge leeftijd is overleden, dus jonger dan 50 jaar, is er in 75 tot 80 procent sprake van een erfelijke hartziekte. Het is wenselijk dat familieleden zich dan bij de cardioloog melden om zich te laten onderzoeken. Op die manier kan voorkomen worden dat het nog eens gebeurt.

Mensen binnen dezelfde familie die inderdaad aanleg blijken te hebben voor een erfelijke hartziekte kunnen meestal met medicijnen behandeld worden. In sommige gevallen ook met een defibrillator of een pacemaker’, aldus Wilde.

‘Een erfelijke ziekte is ooit ergens ontstaan’, gaat hij verder. ‘Soms kunnen we dat ontstaan terug traceren naar een voorvader enkele eeuwen geleden. Er zijn typische gebieden waar een bepaalde hartziekte veel voorkomt, bijvoorbeeld in Zuid-Limburg, Friesland, Noord-Holland of Twente. Elk gebied heeft zijn eigen typische erfelijke hartziekte’, weet Wilde. Inmiddels worden deze eerder ‘streekgebonden’ ziekten steeds vaker in heel Nederland gemeld, omdat de laatste veertig jaar steeds meer mensen wegtrekken uit gebieden waar hun voorvaderen al sinds generaties woonden. Nu tref je die mensen ook elders in Nederland aan.

De Amsterdamse onderzoeker en cardioloog wil het liefst dat ook in Nederland een obductie van jonge mensen die overlijden aan een plotse hartdood, verplicht wordt. In Engeland is dat al het geval. Hier in Nederland betaalt de verzekering er niet voor, dus gebeurt het niet. Een obductie is een onderzoek naar de doodsoorzaak. Mocht die uitwijzen dat iemand inderdaad overleed aan een erfelijke hartziekte, dan kan de familie gecontroleerd worden.

Wilde benadrukt verder het belang van tijdig onderzoek voor kinderen. ‘Een aantal erfelijke hartziekten leiden pas bij volwassenen tot mogelijke problemen. Maar er zijn ook hartziekten die al bij kinderen van vijf jaar kunnen opspelen zoals erfelijke vormen van hartritmestoornissen. Dat kun je maar beter weten, om er op tijd bij te kunnen zijn. Kinderen van vijf tot vijftien jaar kunnen in de meeste gevallen met medicijnen geholpen worden. Bovendien kan een advies zijn om niet intensief te gaan sporten. Zo’n advies kun je beter aan een 10-jarige geven (en aan zijn of haar ouders) dan pas als iemand achttien is en al veel energie en tijd heeft besteed aan een mogelijke sportcarrière. Hoe eerder, hoe beter!’

Ongeveer de helft van de mensen met een erfelijke hartziekte, is zich van geen kwaad bewust. Opsporing van deze groep is dringend gewenst, aldus Wilde. Hij kent het voorbeeld van een familie waar drie kinderen zijn overleden, voor er onderzoek werd ingesteld. ‘Bij die familie is het probleem gelukkig opgelost. Het komt nu niet zo vaak meer voor’, zegt Wilde.

Er hoeft ook niets (erfelijks) aan de hand te zijn. ‘Als er na een plotse hartdood op jonge leeftijd, vijf direct verwanten (eerstelijnsfamilieleden) zijn onderzocht en je vindt niets, dan is de kans klein dat er nog iets gebeurt. Dan is er waarschijnlijk geen erfelijke ziekte.’

Wat nu te doen als je het niet vertrouwt? Hoe kom je dan terecht bij een zogenoemd cardiogenetisch centrum, gespecialiseerd in erfelijke hartziekten? Alle academische ziekenhuizen hebben in meerdere of mindere mate zo’n cardiogenetisch centrum, waarvan die in Amsterdam (AMC), Maastricht en Groningen de grootste zijn. Bijvoorbeeld het AMC heeft ook spreekuren bij andere ziekenhuizen, in Eindhoven, Enschede, Zwolle en Alkmaar. Andere academische ziekenhuizen bieden soms ook zo’n mogelijkheid.  In veel gewone streekziekenhuizen is een doorverwijzing mogelijk. Als iemand in jouw familie jong aan een plotse hartdood stierf, is er alle reden om een afspraak te maken met de cardioloog in je buurt, met het verzoek je te laten onderzoeken op een erfelijke hartziekte. En je waar nodig te laten doorverwijzen!

Maar liefst zeven op de duizend Nederlanders heeft aanleg voor een erfelijke hartziekte. Veel van hen weten dat niet. Het gaat om ziekten die de familie al generaties lang teisteren. Een aanwijzing voor zo’n erfelijke hartziekte kan zijn, wanneer iemand in je directe familie op jonge leeftijd plotseling kwam te overlijden. Jong, dat is onder de 50 jaar.
Herkent u dit? Lees dan snel verder!