Een kind zónder hartaandoening, alstublieft!

Een gezond kind krijgen, terwijl u of uw partner een erfelijke hartaandoening heeft? Aangezien de medische ontwikkelingen op dat gebied razendsnel gaan, zijn daarvoor gelukkig steeds meer opties. We zetten de mogelijkheden op een rij.

Erfelijkheidsonderzoek

Als u weet of vermoedens heeft dat u of uw partner drager is van een erfelijke aandoening, kunt u via de huisarts worden doorverwezen naar de afdeling klinische genetica of cardiogenetica van het ziekenhuis. Daar kan een erfelijkheidsonderzoek worden gedaan, om een beter beeld te krijgen van de kans om een bepaalde ziekte op uw kind over te dragen. Helaas is de medische wetenschap nog niet zo ver dat dit bij iedere hartafwijking nauwkeurig in te schatten is. Het blijft dus bijna altijd een moeilijke afweging: nemen we het risico en aanvaarden we de eventuele consequenties? Gelukkig wordt u door het ziekenhuis begeleid in het nemen van vervolgstappen. In enkele academische ziekenhuizen, zoals het UMCG, VUmc en AMC, is het daarnaast sinds 2016 ook mogelijk om een dragerschapstest te doen. Stellen kunnen zich dan voor de zwangerschap laten testen op 50 zeer ernstige erfelijke ziekten, zoals stofwisselingsziekten en spierziekten. Het gaat om aandoeningen die alleen overdraagbaar zijn als beide ouders drager zijn.

Prenatale diagnostiek

Het hartje van de foetus wordt aangelegd tussen de 3e en 8e week van de zwangerschap. Het is dus soms mogelijk om al in een heel vroeg stadium te onderzoeken of de baby een genetische afwijking heeft. Als er van tevoren duidelijk is om welk gen het precies gaat, kan dat al in de 10e of 11e week, met behulp van een vlokkentest. Andere mogelijkheden zijn een vruchtwaterpunctie (vanaf 16 weken) en een uitgebreide cardiale echografie (vanaf 18 weken). Als, in het slechtste geval, blijkt dat het ongeboren kindje inderdaad een hartafwijking heeft, staan de ouders voor een moeilijke beslissing: de zwangerschap doorzetten of voortijdig afbreken? Dit laatste mag in Nederland tot 24 weken. Maar ook om andere redenen is het prettig dat er steeds vroeger in de zwangerschap duidelijkheid is. In uitzonderlijke gevallen kan de baby namelijk al in de baarmoeder worden behandeld.

Sperma- of eiceldonatie

Als duidelijk is dat de vader of moeder gendrager is, is het een optie om te overwegen om zwanger te worden met behulp van een sperma- of eiceldonor.  In dat geval is één van beiden niet de biologische ouder van het kind, maar is er wel de zekerheid dat het gen niet wordt doorgegeven. Een donor kan in de eigen omgeving worden gezocht, of via een kliniek. Gezien het grote tekort aan spermadonoren, geldt in de meeste klinieken echter een wachtlijst. Voor de schaarse eicelbanken (in 2012 opende de eerste) is de wachtlijst zelfs nog vele malen langer. Dit komt onder andere omdat er voor vrouwelijke donoren strengere eisen gelden, zij moeten bijvoorbeeld een voltooid gezin hebben als zei hun eicellen willen afstaan, en moeten medicijnen gebruiken. Sommige stellen met een kinderwens, wijken af naar (commerciële) eicelklinieken in het buitenland, zoals België en Spanje, waar de mogelijkheden soms ruimer zijn en de wachtlijsten korter.

Embryoselectie (PGD)

In het geval van zeer ernstige erfelijke aandoeningen is PGD een mogelijkheid. PGD, in de volksmond ook wel embryoselectie genoemd, staat voor Pre-implantatie Genetische Diagnostiek: een techniek om, voorafgaand aan een IVF-behandeling, erfelijke afwijkingen op te sporen. De zaadcellen en eicellen worden buiten het lichaam bevrucht en vervolgens onderzocht op de aanwezigheid van een bepaald gen. Alleen de embryo’s zonder die genetische afwijking worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Bij lang niet alle hartafwijkingen is PGD een optie, er is sprake van een strenge screening vooraf. Daarnaast zijn er ook mensen die morele bezwaren hebben tegen deze mogelijkheid, omdat zij vinden dat het tegennatuurlijk is om op deze manier in te grijpen in menselijk leven. De discussie neemt nog verder toe sinds wetenschappers er recent in geslaagd zijn om een erfelijke hartafwijking uit een levend embryo te ‘knippen’. Dit betekent dat het in theorie mogelijk is om een ziek embryo uit te laten groeien tot een gezond kind. Dit mag nu nog niet, omdat het in Nederland verboden is om genetisch veranderde embryo’s terug te plaatsen. Wel stemt het wetenschappers hoopvol, omdat het in de toekomst misschien wel mogelijk wordt om ernstige erfelijke ziekten helemaal te voorkomen…

Voor meer artikelen klik hier