Irma Vrolijks: Leren accepteren dankzij spiritualiteit

Irma Vrolijks: Leren accepteren dankzij spiritualiteit

 

Irma Vrolijks is een spirituele therapeut in opleiding, maar daarnaast ook hartpatiënt. Haar interesse in het spirituele heeft de 43-jarige uit Bergeijk geholpen om vrede te krijgen met het feit dat zij al jarenlang een hartpatiënt is: ‘Ik heb leren accepteren om van mijzelf en mijn lichaam te houden zoals ik ben en zoals het is.’

 

De interesse in spiritualiteit heeft Irma al langere tijd. Na een cursus Reiki (een methode waarin energie wordt overgebracht op anderen) is zij daaropvolgend een studie ’Spirituele Therapie’ gaan volgen. In 2014 hoopt de vrolijke Irma af te studeren: ‘Tijdens zo’n studie kom je jezelf behoorlijk tegen. Je werkt aan jezelf, kijkt in de spiegel en leert mede daardoor jezelf enorm goed kennen.’

 

(Zelf)acceptatie

Volgens Irma is (zelf)acceptatie voor hartpatiënten het belangrijkste: ‘De kunst is om het lichaam dat je hebt gekregen en het lichaam dat je nu hebt zodanig te accepteren dat je overeenstemming bereikt in je hoofd. Je gedachten en gevoel spelen hierbij ook een belangrijke rol. Hierin wil ik ook anderen (gaan) begeleiden als coach.’

 

Irma heeft een lange weg afgelegd om in het reine met zichzelf te komen: ‘De (zelf)acceptatie ging bij mij ook niet vanzelf. In het verleden heb ik daar veel moeite mee gehad. Mijn hoofd en lichaam waren, bij wijze van spreken, geregeld met elkaar in gevecht. Ik wilde van alles en in gedachten kon dat prima, maar de werkelijkheid bleek anders, want mijn lichaam werkte niet altijd mee. Dat is zeer frustrerend.’

 

Zij vervolgt: ‘Ik ben nu van mening dat ik ziek ter wereld ben gekomen, omdat ik een bepaalde taak heb meegekregen. Mijn aangeboren hartafwijking heb ik overleefd, want ik kon het aan deze ziekte te dragen en omdat ik hier op aarde nog iets moest volbrengen. Alles heeft een doel, zo ook mijn hartaandoening. Eén daarvan is dat ik nu in staat ben om geestelijk te groeien.’

 

Drie in één

De Bergeijkse is geboren met meerdere hartafwijkingen. Als Irma net een paar dagen oud is, constateren cardiologen dat zij een vernauwing aan haar aorta heeft, een gedeelde hartkamer en een iets lekkende hartklep: ‘Na vier dagen merkte de verloskundige dat ik niet in orde was. Ik at niet en huilde constant. Uiteindelijk zijn mijn ouders met mij naar een lokaal ziekenhuis gegaan waar ik aan mijn lot ben overgelaten. Gelukkig kwam er een plaats vrij in het toenmalige Dijkzicht ziekenhuis in Rotterdam. Men ging daar gelijk over tot actie.’

 

Na in een zuurstoftent te hebben gelegen, werd uiteindelijk besloten om na een aantal maanden de kleine Irma naar huis te sturen: ‘De artsen wilden wachten met een operatie, omdat het een riskante ingreep was en al helemaal voor die tijd. Op mijn vijfde ben ik na jarenlange controles eindelijk aan mijn aandoeningen geopereerd. Aangezien er ook vocht achter mijn longen zat, moesten de artsen via mijn ribben, links over mijn rug de operatie uitvoeren.’

 

Irma’s vernauwing aan de aorta werd verholpen. Haar hartklep vervingen de chirurgen niet vanwege het feit dat het lekken minimaal bleek te zijn. Aan de gedeelde hartkamer was niets te doen aangezien die in het hart zit. Helaas kwam de vernauwing aan de aorta later terug: ‘Door een nieuwe manier van wonden hechten, die toentertijd als proef is getest, is er later een nieuwe vernauwing aan mijn aorta ontstaan, bestaande uit littekenweefsel. Een ander gevolg hiervan is een te hoge bloeddruk waarvoor ik medicijnen slik. ‘

 

Beseffen en begrijpen

Het besef dat Irma hartpatiënt is, komt bij haar pas op de lagere school: ‘Ik was sneller moe en kon niet altijd met gym meedoen. Toen besefte ik dat ik ‘anders’ was dan mijn leeftijdsgenoten. Op het voortgezet onderwijs deed ik vrijwel alles wat anderen ook deden, velen wisten niet eens dat ik hartpatiënt was. In mijn pubertijd had ik moeite met het grote litteken dat aan de linkerkant van mijn lichaam van onder mijn linkerborst helemaal doorloopt tot boven aan mijn rug.’

 

Tegenwoordig maakt Irma zich daar niet meer druk om: ‘Als je ouder wordt, zijn dat soort dingen veel minder belangrijk. Ik heb nooit dingen of belevenissen laten schieten omdat ik hartpatiënt ben. Het constant aanpassen aan het hartpatiënt zijn, is voor mij niet weggelegd. Dat zou betekenen dat ik mijn hele leven op mijn tenen moet gaan lopen en dan had ik onder andere alle leuke ritjes in pretparken moeten missen!’

 

Het vrij late besef komt volgens Irma ook vanwege het feit dat haar ouders haar nooit als een zieke hebben behandeld: ‘Tijdens mijn jeugd hebben mijn ouders mij niet anders behandeld. Als ik vervelend was kreeg ik net zo goed een standje. Vanzelfsprekend hebben zij vooral in de beginperiode een zware tijd doorgemaakt. Mijn ouders moesten elke dag honderd kilometer op en neer om even naar mij achter een glazen wand te mogen kijken. Tegenwoordig zijn er veel goede voorzieningen op dat gebied. Het is niet niets als je iedere dag afscheid moet nemen van je kind en niet weet of je haar de volgende dag nog terugziet.’

Toen de tijd rijp was voor kinderen heeft Irma voor alle zekerheid navraag gedaan bij haar cardioloog. Zij wilde de kans op een aangeboren hartafwijking in kaart brengen. Alles bleek in orde en inmiddels is zij de trotse moeder van twee zonen van negentien en zestien jaar oud: ‘Tijdens hun opvoeding hebben zij niet veel meegekregen van hun moeder als hartpatiënt. Ik probeerde mijn rust te nemen als zij ook sliepen of naar school waren.’

 

Verwerken en doorgaan

Ondanks haar positieve instelling is ook Irma door de jaren heen een aantal typische dingen tegengekomen. ‘Mensen zien vaak aan de buitenkant niet dat je hartpatiënt bent, vervolgens ontstaat er onbegrip en denken sommigen dat je je aanstelt als je een keer niet lekker bent. Daarnaast vind ik dat je bijvoorbeeld tijdens een sollicitatie niet direct moet vertellen dat je een hartaandoening hebt. Bij velen gaan bij het woord ‘hartpatiënt’ onterecht allerlei alarmbellen rinkelen.’

 

Maar de spirituele Irma laat zich niet kennen: ‘Ik sta erg positief in het leven en doe van alles. Twee keer per week sport ik. Dertien jaar geleden ben ik zeventien kilo afgevallen en dat houd ik graag zo. Vorig jaar heb ik een gedichtenbundel uitgebracht en opgedragen aan mijn zoons. De titel is ‘Munay’ en betekent ‘Ik houd van jou’ en ‘Wees diegene die je echt bent’. Op dit moment ben ik met drie anderen bezig een vrijwilligersorganisatie op te zetten die organisaties en vrijwilligers bij elkaar brengt.’

 

Irma is van mening dat kracht en positiviteit in ieder mens zitten, maar je moet er wel voor gaan: ‘Je bent waardevol om wie je bent zoals je bent en niet om wat je wel of niet kunt. Ik geniet van elke dag.’ Haar levensmotto is kristalhelder: ‘Geniet van iedere dag die je hebt, ook al ben je ‘anders’ dan anderen. Iedereen is anders en jij bent ‘jij’.’

Vijf Vrijetijdsbestedingen

Vijf Vrijetijdsbestedingen

Omdat ‘ontspanning à la hartpatiënt’ meer dan geraniums kijken is

 

Je bent hartpatiënt en daarmee ‘beperkt’. Tenminste, dat roept men te pas en te onpas. Niets is minder waar! HartbrugReizen bewijst het tegendeel en brengt een reeks van bezigheden waarin dit duidelijk wordt. Per nummer een onderwerp. We steken de kop af met vijf vrijetijdsbestedingen.

 

De zomervakantie ligt achter ons en de herfst heeft zijn intrede gedaan. Met de typische Nederlandse plensbuien en frisse briesjes voor de deur hangt een depressieve bui in de lucht, maar er is meer. De natuur brengt ons gratis en voor niets levensechte schilderijen in warme tinten. Met daarnaast het aangename herfstzonnetje dat af en toe ook van zich laat zien, is het plaatje compleet. The magic words; loslaten, durven en doen!

 

  1. Wandelen in onbekend gebied

De typische wandeling is bij Jan en alleman bekend, maar in plaats van het vertrouwde rondje om het blok wagen we ons als echte avonturiers op onbekend terrein. Hoe? Lukraak een punaise aanstippen op een ouderwetse Nederlandse landkaart.

 

  1. Dagje ‘Picasso-en’

Zoek je het liever dichter bij huis? Pak de schildersezel uit de kast en laat je gaan. Is het uiteindelijk een wirwar van kleuren? Geen paniek! Jezelf creatief laten gaan zorgt voor een heldere geest en een uitgerust lichaam.

 

  1. Zen momenten

Na al dat gewandel en geschilder is het tijd voor ontspanning. De sauna laten we verstek gaan, maar een paar baantjes heen en weer trekken in het zwembad kan prima.Of wat dacht je van een exotische massage?

 

  1. Geven in plaats van nemen

Eenmaal opgefrist en opgeknapt zijn we weer in staat om ons van onze beste kant te laten zien. Vrijwilligerswerk is het ideale antwoord daarop. Inderdaad, want iets voor anderen betekenen is nog steeds mogelijk. Eveneens een goede reminder voor jezelf; je kan nog zoveel!

 

  1. Hutje op de hei

Combineer je het liefst al deze bezigheden in één? Kamperen it is! Wil je het iets minder drastisch? Kies dan voor een hutje op de hei. Onbekend, ‘Picasso-inspiratie ten over’, zen in overvloed en de plaatselijke boer zal het enorm waarderen als je even zijn bladeren aanharkt.

Op naar de top

Op naar de top

 

De bergen in met een hartziekte? Meestal is het geen probleem en kunt u zelfs probleemloos skiën en wandelen. Mits u van tevoren goed advies inwint bij uw arts en – vooral de eerste dagen – uw inspanningen goed doseert.

 

Veel hartpatiënten zijn na hun behandeling of operatie weer zo fit dat het geen probleem is om de bergen in te gaan. Meestal wordt het hartpatiënten dan ook niet afgeraden om de bergen in te gaan. Dit staat ook in de veiligheidsrichtlijn voor personen met een medische aandoening in de bergen, opgesteld door de internationale bergsportfederatie UIAA.

 

Ook skiën, bergwandelen en soms zelfs klimactiviteiten mogen dan gewoon weer, zolang u maar binnen uw grenzen blijft. Is uw aandoening stabiel en vertoont u op normale hoogte geen symptomen, dan kunt u volgens de richtlijn meestal tot 3000 meter probleemloos reizen. Reizen op extreme hoogte, boven de 4000 meter, zal uw arts wellicht wel afraden.

 

Toch is het belangrijk om het boven de 2500 meter wel rustiger aan te doen. In de bergen bevat de lucht minder zuurstof dan op zeeniveau. Heeft u thuis ook bij geringe inspanning al klachten, dan is het beter nog lager te blijven. In alle gevallen geldt: raadpleeg uw behandelend arts/cardioloog voor u vertrekt. Niet iedere hartpatiënt is hetzelfde en de eventuele risico’s zijn per individu verschillend. In bepaalde gevallen adviseert uw arts mogelijk om een andere (lagere) reisbestemming te kiezen of in ieder geval extra op te passen met zware inspanningen. Bijvoorbeeld na een hartklepoperatie of harstilstand, of bij gebruik van bepaalde medicijnen, zoals antistollingsmiddelen of bètablokkers. Vraag sowieso altijd bij ons een Internationale Hartpas aan waarop in kunt vullen welke medicijnen u slikt.

 

Voor iedereen – ook niet-hartpatiënten – geldt: een goede voorbereiding is belangrijk. Dit geldt vooral als u gaat sporten in de bergen. Doe bijvoorbeeld de maanden voor uw wintersportvakantie regelmatig aan fitness, onder begeleiding. Ga ook niet ongetraind wandelen en klimmen op grote hoogte. Doe het vooral de eerste dagen op wintersport rustig aan. Op de skipiste vinden de meeste hartaanvallen (ook bij voorheen gezonde patiënten)  plaats tijdens de eerste twee dagen, blijkt uit een Oostenrijkse analyse. Meteen de zwaarste pistes afduiken is dus geen goed idee.

 

Meer lezen?

www.hoogteziekte.nl (informatieve site van een arts/bergsportfanaat)

www.nkbv.nl (Koninklijke Nederlandse Klim- en Bergsport Vereniging)

Helma Verhoeven: ‘Kop op en zet je schouders eronder!’

Helma Verhoeven: ‘Kop op en zet je schouders eronder!’

Je bent 48 en staat midden in het leven. Tal van dromen staan er nog op je ‘To Do-lijstje’, maar wanneer en óf je ze volbrengt is een onbeantwoorde vraag, want je bent ongeneeslijk ziek. Dit is de harde realiteit voor Helma Verhoeven. Zij vecht al haast haar hele leven tegen het Marfan1 en Ehlers-Danlos-Syndroom (EDS2) en ze heeft daarnaast epilepsie. Desalniettemin blijft ze strijden, want vechten om te leven is haar drijfveer: ‘Ik probeer er alles uit te halen wat erin zit!’

 

In de pubertijd begint Helma met dokteren. Op haar twintigste krijgt de Cuijkse te horen dat zij het Marfan syndroom heeft en kort daarna wordt ook de diagnose EDS gesteld. Tevens twee zusteraandoeningen van elkaar: ‘Epilepsie heb ik al sinds mijn vijftiende, maar met deze twee syndromen erbij vertelde een professor in het ziekenhuis dat ik ongeneeslijk ziek ben en niet oud word. Ik moest gaan genieten, want je kunt nog zo gezond willen leven, maar Marfan houdt daar geen rekening mee.’

Ondanks alle klachten die de ziektes met zich meebrengen, probeert Helma een zo normaal mogelijk leven te leiden. Voor haarzelf, maar nog meer voor haar 20-jarige dochter die ook EDS blijkt te hebben: ‘Onze ziektes hebben invloed op ons hele gezin, want wij zijn samen ziek. Het scheelt dat wij heel erg open zijn, want goed communiceren is het belangrijkste. Hiermee steunen wij elkaar elke dag en overal. Als ervaringsdeskundige kan ik haar veel bieden, maar zij is zichzelf goed bewust van het feit waar ook zij mee moet (leren) leven. Vroeger is mijn dochter veel gepest, omdat de aandoeningen niet zichtbaar zijn en zij door vermoeidheid niet altijd mee kon komen op school. Gelukkig gaat het als volwassene stukken beter.’

 

Helma vervolgt: ‘Ik probeer de eigenschap van het sterk zijn aan haar door te geven, want uit deze eigenschap kan iedereen heel veel kracht halen. Vanzelfsprekend wil ik een goed voorbeeld voor mijn dochter zijn. Naar mijn mening lukt dat aardig. Ik sta altijd positief in het leven en geniet van elke dag en dat laat ik haar al twintig jaar zien en voelen. Immers, ik weet dat het leven snel voorbij kan zijn en probeer er alles uit te halen wat erin zit. Kop op en je schouders eronder zetten; dat heb ik geleerd van mijn ouders. Je krijgt het leven niet cadeau, je moet het zelf doen. Ik geloof erg in het zelfgenezend vermogen van een mens. Je bent veel sterker dan je zelf vaak denkt!’

 

Met volle kracht vooruit

De uitgesproken woorden dat Helma ongeneeslijk ziek is, hakken er aardig in, maar desondanks heeft zij zich nooit uit het veld laten slaan: ‘In eerste instantie was ik boos en verdrietig, omdat je geen enkele regie meer denkt te hebben over je leven. Op een gegeven moment krijgt het een plaatsje en groeit het besef dat het niet anders is. Ondanks alle boosheid en verdriet kwam de strijdlust in mij weer naar boven. Gelukkig heb ik een ontzettend lieve en zorgzame man die mij hierin helpt en steunt. Wij kennen elkaar al vanaf de puberteit. Hij wist waar hij voor koos. Wij vormen samen een goed team en dat verbindt ons alleen maar meer. Ik voel me rijk, want ik heb een maatje voor het leven en samen kunnen wij de hele wereld aan. Mijn wereld is klein en bestaat niet uit alleen maar meer willen en een groot sociaal netwerk om mij heen. Het is uniek én daarmee prima voor mijn naasten en mij.’

 

Vanzelfsprekend kent ook deze levensvechtster moeilijke momenten, maar Helma laat die momenten niet haar leven bepalen: ‘Het moeilijkste aan het ziek zijn en alles wat daarbij komt kijken vind ik de eenzaamheid. Mijn wereld is beperkt als gevolg van energiegebrek, alles vooraf plannen en niet kunnen doen wat ik wil. Maar ik sleep mijzelf er altijd weer doorheen, want het ziek zijn heeft ook mijn leven ‘verrijkt’. Het heeft meer gebracht dan alleen ellende, want ik kan genieten van hele kleine momenten in het leven en vooral ook van het samen zijn. Met elkaar proberen wij zoveel mogelijk eruit te halen wat erin zit en kijken niet te ver vooruit. Wij plukken de dag en werken aan mijn ‘To Do-lijstje’, waaronder de Hellumstocht.’

 

De Hellumstocht

De Hellumstocht is een wandeltocht van tien wandeldagen vanuit Helma’s woonplaats Cuijk naar Den Haag. Een tocht van 250 kilometer waarmee zij aandacht wil vragen voor een vergeten probleem; het weigeren van mensen met hulphonden in openbare gelegenheden: ‘Aan het einde van de tocht bied ik een petitie aan, omdat dit een onderkend probleem is in heel Europa. Zeker wanneer je een niet zichtbare beperking hebt en in mijn geval Banios er niet uitziet als een alom bekende hulphond. Als ik mijn braces en spalken niet draag zie ik er niet ziek uit.  Samen vormen wij een vreemd stel en worden meestal geweigerd. Zelfs mijn officiële legitimatie neemt men niet serieus.’

 

Maar Helma doet het niet alleen voor zichzelf: ‘Ik ga overal waar ze mij toelaten in twaalf dagen officiële Europese stickers plakken zodat iedereen met een hulphond vanuit heel Europa kan zien waar zij welkom zijn met hun hond. Daarbij gaat mijn wandeltocht nog een stapje verder. Iedereen mag met mij meelopen en een bedrag doneren. Dat geld wil ik in zijn geheel schenken aan Stichting BultersMekke Assistance Dogs. Zij hebben mij geholpen om Banios op te leiden tot hulphond. Er zijn steeds meer mensen met een beperking die geen hulphond vergoed krijgen door de bezuinigingen van de zorgverzekeraars. Met de donatie kan er weer voor iemand anders een hulphond opgeleid worden door de stichting.’

 

Tijdens het drukken van deze Hartbrug-Magazine moest Helma nog aan de tocht beginnen. De Hellumstocht heeft plaatsgevonden van 31 augustus tot en met 11 september. Benieuwd naar hoe het is verlopen? Check dan haar site: www.hellumstocht.nl.

 

1Marfan syndroom: Het marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel en kan afwijkingen aan hart, bloedvaten, ogen, skelet en longen veroorzaken.

Bron: Contactgroep Marfan Nederland.

2Ehlers-Danlos-syndroom: EDS is een zeldzame chronische ziekte met als belangrijkste kenmerk een erfelijke stoornis in de aanleg van het bindweefsel.

Bron: Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten.

 

 

Frank Visseren:  Zelftest cholesterol is van weinig waarde

 

Frank Visseren:  Zelftest cholesterol is van weinig waarde

 

Ze zijn in allerlei vormen en maten verkrijgbaar tegenwoordig: de zelftesten voor het cholesterolgehalte in het bloed. Maar heb je er ook wat aan? Daarover bestaan de nodige twijfels. En dus legden wij onze vraag voor bij hoogleraar vasculaire geneeskunde en epidemioloog Frank Visseren. De hoogleraar is internist op het Universitair Medisch centrum (UMC) in Utrecht en staat bekend als deskundige op het gebied van cholesterol. Zo doet hij onder meer onderzoek naar de rol van buikvet bij het ontstaan van kanker en hart- en vaatziekten.

 

Om maar gelijk met de deur in huis te vallen, Frank Visseren windt er geen doekjes om: ‘Ik vind zelfmanagement heel belangrijk, maar ik zou zelf niet zo’n thuistest aanschaffen.’ En daarmee geeft hij alvast een schot voor de boeg.

 

De Consumenten

gids testte drie verschillende soorten thuistest begin deze zomer. Daaruit bleek al dat de consumentengids weinig vertrouwen heeft in de zin van de aanschaf van deze apparaten. Je hebt er namelijk niet zoveel aan en bovendien is het gebruik ervan erg ingewikkeld en omslachtig, bleek uit de tests.

 

De thuistest lijkt een beetje op de glucosemeters voor suikerpatiënten. Zij kunnen enkele malen per dag testen hoe het staat met hun bloedsuikerspiegel. Aan de hand daarvan kunnen ze met de huisarts overleggen of het voedingspatroon moet worden aangepast, of er meer beweging nodig is en of het medicijngebruik moet worden aangepast. Heel nuttig dus. Dat geldt echter in aanzienlijk mindere mate voor de zelftests voor cholesterol, zoals ook de consumentengids al constateerde. Visseren is het daarmee eens. ‘Zulke testen meten alleen het totaal aan cholesterol’, legt de hoogleraar uit. ‘Daar heb je feitelijk niet zoveel aan. Je hebt namelijk goed en slecht cholesterol. Om te weten of het goed met je gaat moet je van allebei die soorten cholesterol een beeld krijgen. Dus van het slechte LDL-cholesterol en van het goede HDL-cholesterol.’ HDL staat voor high-density lipoprotein, LDL voor low-density lipoprotein. Een teveel aan LDL, het slechte cholesterol dus, vergroot het risico op hart- en vaatziekten. Het kan leiden tot verharding en vernauwing van de slagaderen. HDL daarentegen neemt overtollig cholesterol in het bloed op en voert het af naar de lever. Daar kan het slechte cholesterol worden afgebroken. ‘Kort samengevat: een hoog HDL is dus goed, een hoog LDL is dus slecht’, aldus Visseren.

 

Helaas meten de zelftests voor thuis alleen het totaal aan cholesterol. ‘Dat leidt mogelijk tot foute conclusies’, vreest Visseren. ‘Als het totaal cholesterol volgens de test hoog is, lijkt dat slecht. Maar het kan komen, omdat je HDL-gehalte hoog is, en dat is juist goed.’

 

Visseren heeft niets tegen zelftesten. Integendeel. ‘Maar dan moet je dingen meten waar je wat aan hebt. Deze zelftesten voor cholesterol geven niet de informatie waar je iets mee kunt. Het totaal aan cholesterol zegt onvoldoende. Voor het berekenen van het risico op het krijgen van een hartinfarct of herseninfarct heb je het totale cholesterol nodig en het HDL-cholesterol.’

Helemaal zinloos vindt hij thuis meten nu ook weer niet. Dus wie zo’n meter heeft aangeschaft, hoeft die niet gelijk bij het vuilnis te gooien. ‘Thuis meten kan soms zinvol zijn’, zegt Visseren. ‘Als je een afwijking ziet in het totale cholesterol, heeft dat een signaalfunctie. Dat kan betekenen dat je naar de dokter moet gaan voor verder onderzoek.’

 

Alles samenvattend vindt Visseren de waarde van de zelftests voor cholesterol niet hoog. ‘Als je wilt weten hoe het zit met je cholesterol zou ik zeggen: ga naar de huisarts of naar een laboratorium.’

 

Statines

Enkele jaren geleden woedde een hevige discussie over de zin of onzin van het gebruik van cholesterolremmers, de zogenoemde statines. Die discussie is nu verflauwd, de strijdbijlen zijn begraven. Tegelijkertijd constateert Visseren dat sommige mensen  last hebben van bepaalde bijwerkingen van statines. Dit zijn meestal milde bijwerkingen die niet gevaarlijk zijn, maar wel vervelend als je statines vele jaren moet gebruiken. Hoewel het slechts om een relatief beperkt aantal gebruikers van dit medicijn gaat, is er voor hen goed nieuws. Een aantal centra, waaronder het UMC Utrecht, is momenteel bezig met grote studies naar alternatieven voor statines. Dit zou mogelijk gevonden kunnen worden in de nieuwe medicijnen die nu de namen PCSK9-remmers en CETP-remmers hebben. ‘Het gaat om twee groepen geneesmiddelen waarvan de eerste resultaten indrukwekkend zijn’, zegt Visseren. ‘De medicijnen zijn in eerste instantie bedoeld voor mensen die statines niet kunnen verdragen en voor patiënten met erfelijke vorm van hoog cholesterol die de streefwaarde voor het cholesterol niet halen. Ik ben heel optimistisch gestemd, maar natuurlijk moet je nooit te vroeg juichen. Bovendien’, waarschuwt de hoogleraar, ‘het duurt nog wel een paar jaar voor de nieuwe medicijnen voor iedereen beschikbaar zijn.’

Buikvet

Omdat Visseren onderzoek doet naar de rol van buikvet nog even kort over de gevaren van overgewicht. ‘Het is heel erg belangrijk dat mensen op hun gewicht letten’, zegt de hoogleraar. ‘Vetcellen zijn namelijk heel actieve cellen. Ze produceren stofjes waar je suikerziekte, kanker of hart- en vaatziekten van kunt krijgen.’ Hij wijst ook op de samenhang met cholesterol. ‘Hoe zwaarder je bent, des te meer zakt het gehalte aan goed HDL-cholesterol in je bloed, en des te groter worden de risico’s op hart- en vaatziekten.’ Kortom: de weegschaal op, Nederland, want we zijn veel te dik met zijn allen! De strijd tegen kanker, suikerziekte en hart- en vaatziekten begint met afvallen – en natuurlijk moeten we stoppen met roken.

Nog even… en het is alweer Wintertijd!

Nog even… en het is alweer Wintertijd!

De seizoenen in ons hart

ROERMOND – Dít wordt weer de maand van De Grote Omschakeling. De periode die ons van zomer naar herfst voert en die uiteindelijk de opmaat is naar de winter.

 

Op zondag 27 oktober, week 43 alweer, is de zomertijd voorbij en worden we bijna plompverloren voor vijf lange maanden op ‘wintertijd’ gezet. Daarbij gaat de klok in de nacht van zaterdag op zondag van drie uur ’s nachts naar twee uur, een uur achteruit dus. Waarmee we feitelijk weer zijn terechtgekomen in de tijd zoals hij eigenlijk behoort te zijn, althans de tijd volgens de gangbare tijdmeting die we hanteren.

 

Want de zomertijd is een bedenksel van onszelf. Om iets langer te kunnen genieten van het daglicht in de maanden met gemiddeld meer zon. Trouwens geen nieuw idee: hoewel het onderscheid tussen zomer- en wintertijd in 1977 werd ingevoerd, was feitelijk sprake van een herinvoering. Ook begin vorige eeuw (in de jaren 1916 – 1945) was namelijk sprake van een zomertijd.

 

Tot ver in de negentiende eeuw kende vrijwel elke streek of plaats in ons land overigens nog z’n eigen tijd, die uitging van de hoogste stand van de zon boven het eigen gebied. Dit had zo zijn gevolgen voor het dagelijkse leven: niet alleen konden de boeren op het land een uur  langer werken, maar er bestond ook een tijdsverschil van zeker een kwartier tussen het oosten en het westen van Nederland. Logisch, want de zon komt nu eenmaal op in het oosten en gaat onder in het westen. De hoogste zonnestand werd dan ook het eerst in het oostelijk deel van Nederland bereikt. Overal beierden de klokken dan op een ander moment 12 uur. In het westen dus een kwartiertje later dan in het oosten.

 

Toch gaf dat ook in die voor onze begrippen minder gejaagde tijd al groeiende verwarring. In het bijzonder bij de opkomst van het toen snelst denkbare vervoermiddel: de trein. Een landelijke standaardtijd voor het snel uitdijende spoorwegnet met steeds meer vertrek- en aankomsttijden werd daardoor nodig. Die ‘algemene’ tijd werd inderdaad vastgesteld en de ‘Amsterdamse tijd’ genoemd. Tijd die uitging van een soort landelijk gemiddelde tijdwaarneming, alhoewel het nog niet de tijd was zoals wij die thans kennen. Die Amsterdamse klok liep overigens zo’n 20 minuten voor op de ‘Midden-Europese Tijd’ die we uiteindelijk hebben overgehouden aan de Duitsers, die daartoe in mei 1940 bevolen…

 

Hoe het ook zij: bij de overgang van zomer- naar wintertijd schuift de daglichtperiode een uur op waardoor het ’s ochtends eerder licht is en ’s avonds de duisternis eerder intreedt. Deze toestand – verschuiving van het licht, daling van temperatuur, verandering van luchtdruk en een toename van vochtige weersomstandigheden – bepaalt ontegenzeggelijk mede hoe wij ons voelen. Veel mensen ervaren de warmte van de zon als weldadig, voor anderen is het puur afzien – zoals heel veel ouderen in hun zorg- en verpleeghuizen zonder airco. Anderen gedijen beter bij koelte… of juist niet.

 

In hoeverre het weer menselijk welzijn en gedrag bepaalt, is een vraag die volgens het NRC-Handelsblad van 28 augustus 1997 van alle tijden is. ‘Die vraag stelde de Griekse wijsgeer Hippocrates zich al omstreeks 400 voor Christus’, schrijft redactrice Aranka Klomp. ‘Zijn advies aan de heren medici luidde: ‘Niet opereren aan de buik tijdens seizoenswisselingen, dat zou fataal aflopen, maar wachten tot ten minste tien dagen erna’. Hoewel zijn veronderstellingen nauwelijks wetenschappelijk waren, staat vast dat sommige ziektebeelden kunnen verergeren onder invloed van luchtvochtigheid, luchtdruk of zonlicht.’

 

De meest stabiele en veilige temperatuur voor de mens is 17-18 graden. Zodra het kouder of warmer wordt, neemt het aantal sterfgevallen evenredig toe, zo bleek al eerder via onderzoek door de Erasmus Universiteit in Rotterdam. ‘Een strenge winter en een kille herfst zorgen tezamen voor een sterfte van zes- tot achtduizend mensen meer dan in de rest van het jaar,’ stelt de NRC. Maar ook elke tropische periode maakt slachtoffers.

 

Tweederde van de seizoensgebonden sterfte is toe te schrijven aan een slechte reactie van het hart en de bloedvaten bij extreme temperaturen. Blijkbaar worden de bloedvaten minder elastisch, terwijl de bloeddruk toeneemt. Toch moeten dan al wel klachten aanwezig zijn, of moeten hart en bloedvaten door ouderdom zijn versleten. Overigens lijkt ons cholesterol ook seizoensafhankelijk. Dit kan volgens nieuw Braziliaans onderzoek betekenen dat mensen met een cholesterolwaarde die op de grens ligt, in de wintermaanden een verhoogd risico lopen op hart- en vaatziekten.

La Dolce Vita

La dolce vita, Italiaans voor het zoete leven.

Deze zin kwam onwillekeurig bij mij op, terwijl ik zat te genieten van de mooie zomerse dagen. Het is niet voor niets dat de Italianen deze term gebruiken om het leven te beschrijven. Ze staan per slot van rekening bekend als de grootste levensgenieters van Europa. Toch is dat niet alleen het geboorterecht van de Italianen, ook wij mogen genieten van het leven.

Natuurlijk, Italië is een mooi land met meestal een fijne temperatuur en het eten is er lekker, maar dat is mijn mening, niet iedereen zal dat met mij eens zijn.

Volgens recente onderzoeken behoren de Nederlanders tot de gelukkigste volkeren van Europa, daar scoren we zelfs hoger dan de Italianen. Wat bepaalt dat geluk dan, wat heeft men gemeten? Nederland wordt nog steeds gezien als een verzorgingsstaat, met een hoge maatschappelijke standaard, wat nog altijd hoog wordt gewaardeerd door de inwoners.

Toch hoor ik weinig mensen om mij heen zeggen dat het leven zoet is. Wie heeft er dan gelijk?

De vraag is of het leven zo zoet is. Ik denk het niet. Het leven is niet zoet, net zomin als het zuur, of bitter, of een  en al ellende is.

Het leven is het leven. Het zit vol veranderingen en golfbewegingen, die alle bij het leven horen. Wij mensen plakken er etiketten op en deze bepalen of we ons prettig voelen of niet. Het is niet anders dan het weer, dat uiteraard een onderdeel van het leven is. Als het regent, vinden de meeste volwassenen dat vervelend, terwijl een jong kind het fantastisch vindt om nat te worden en in de plassen te stampen. Dan heeft het enorm veel pret, terwijl anderen zich groen en geel ergeren. Op een gegeven moment leert datzelfde kind dat regen vies is, dat het er ziek van wordt en zo verder. Toch is dat nog steeds dezelfde regen.

Kortom, het leven is zoals het is.

Gelukkig is er toch ook goed nieuws. Wijzelf kunnen bepalen of we van het leven genieten of niet. We hoeven niet stuurloos toe te kijken wat het leven ons te bieden heeft. Dus de Italianen zorgen er zelf voor dat ze het leven zoet vinden. Hoe meer wij met de golfbewegingen van het leven mee gaan, des te minder voelt het als een worsteling.

We kunnen het leven niet veranderen. We kunnen wel veranderen hoe wij naar het leven kijken. Als we zeggen dat het leven zoet is, doen we onszelf te kort. Wij zijn degenen die er voor kiezen er een feestje van te maken. Het leven is een feestje, maar we moeten zelf de ballonnen ophangen.

Ik wens u een dolce vita.

Column door: Jan Chin

Van atoombom naar hartziekten

Van atoombom naar hartziekten

 

HDL en LDL zijn inmiddels ingeburgerde begrippen voor wie zich om de gezondheid van het hart bekommert. Ook patiënten kennen, zij het heel globaal, de betekenis van deze twee veelgebruikte afkortingen. Ze staan voor ‘goed cholesterol’ en ‘slecht cholesterol’.

 

Of voluit: Hoge-Dichtheids-Lipoproteïnen (HDL) en Lage-Dichtheids-Lipoproteïnen (LDL). Er is ook een minder bekende vorm met een ‘zeer lage dichtheid’, VLDL.

 

Welgeteld zijn er dus zeker drie vormen cholesterol, een vettige substantie die niet oplosbaar is in water en ook niet in bloed, want ook dat bestaat voor 90 procent uit water. Die specifieke eigenschap maakt cholesterol geschikt als bouwsteen voor onderdelen die tegen water moeten kunnen, zoals celwanden. Het menselijk lichaam heeft daarom cholesterol nodig als bouwstof voor cellen en bepaalde hormonen.

 

Maar cholesterol is ook een gevaar voor het ontstaan van hart- en vaatziekten. In het bijzonder LDL-cholesterol, dat tot slagaderellende kan leiden, terwijl HDL-cholesterol juist een gunstig effect heeft omdat het cholesterol kan afvoeren. ‘LDL vervoert cholesterol van de lever door het lichaam, HDL is een soort stofzuiger en brengt overtollige cholesterol weer terug naar de lever om te worden afgebroken’ aldus legt de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie in de handige en overzichtelijke Hartwijzer.nl uit.

 

Is het LDL-cholesterolgehalte in het bloed te hoog, dan kan het zich gaan afzetten in de binnenwand van slagaders. Dat gebeurt vooral op plaatsen waar de slagaderwand beschadigd en minder glad is. En, logisch: hoe meer van dit ‘slechte’ cholesterol in het bloed, hoe groter de kans op een slagaderziekte.

Tot zover in het kort de functies van ‘goed en slecht’ cholesterol. Maar de wetenschapper die voor het eerst in de medische geschiedenis het bestaan van twee soorten cholesterol beschreef, raakte zelf verstrikt in het verschil tussen goed en slecht. Sterker nog, de Amerikaanse fysicus John William Gofman (1918-2007) bracht de wereld, letterlijk, het gereedschap voor het Kwaad. Althans, in de beginjaren van de tweede wereldoorlog werkte Gofman mee aan het zogeheten ’Manhattan Project’ van de overheden van de VS, Canada en Groot-Brittannië, en deelde er zijn kennis op het gebied van kernsplijting van plutonium-233 en uranium. Uiteindelijk leidde dat tot de ontwikkeling van de eerste atoombommen.

 

Toen Gofman de verschrikkingen zag door het gebruik van zijn kennis, werd hij één van de scherpste tegenstanders van de militaire toepassing van kernenergie. Níet van de vreedzame benutting.

 

Echter als reactie op zijn wetenschappelijke misstap, zette hij vanaf eind jaren vijftig van de vorige eeuw zijn onmiskenbare intellect in ten faveure van de mensheid. In 1950 beschreef hij in het nog altijd bestaande medisch-wetenschappelijke tijdschrift Circulation het bestaan van twee soorten lipoproteïnen (cholesterol) en hoe een teveel van het slechte cholesterol LDL kon leiden tot een hartinfarct. Maar ook: hoe een toename van het goede cholesterol juist hiertegen beschermde.

 

Tal van wetenschappelijke studies, door andere wetenschappers uitgevoerd, zouden het gelijk van Gofman bevestigen en de kennis over de gezichten van cholesterol vergroten tot wat we nu weten. Nieuwste ‘weetje’ is dat een niet optimaal werkende schildklier, zeker als deze te traag functioneert, het cholesterolniveau in het bloed kan opstuwen.

 

Gofman werd één van de scherpste tegenstanders van de militaire toepassing van kernenergie, níet van de vreedzame benutting

Geraldine Doeser: Als een kinderwens geen vanzelfsprekendheid is  

Geraldine Doeser: Als een kinderwens geen vanzelfsprekendheid is

 

Je bent vrouw, jong en langzaamaan ontwikkelen zich in jou – net zoals bij vele andere vrouwen – moedergevoelens. Maar wat als je ook hartpatiënte bent en een kinderwens daarmee mogelijk geen vanzelfsprekendheid meer is? Hartbrug-Magazine sprak met de 26-jarige Geraldine Doeser over dit gevoelige onderwerp.

 

Op 11-jarige leeftijd verandert het leven van Geraldine drastisch. Zij krijgt de ziekte van Kawasaki1 en als gevolg daarvan raken de kransslagaders van de Houtenaarse verstopt en vernauwd. Plotseling is Geraldine ook hart-patiënte. Met hartritmestoornissen, hartruis en een aortaprothese2 gaat ze nu door het leven: ‘Op mijn vijftiende heb ik mijn eerste bypassoperatie gehad. Helaas groeide de linkerkant van de bypass niet goed mee, waardoor ik in 2009 met een licht hartinfarct te maken kreeg. Een nieuwe bypass volgde, maar doordat chirurgen bij mijn littekenweefsel zijn uitgeschoten en hiermee per ongeluk een bloedvat hebben aangeprikt, ontstond een zogeheten vals aneurysma. Oftewel een zwakke plek in een bloedvat, die ontstaat door beschadiging van het weefsel.’

 

Op haar elfde is het besef van chronisch ziek zijn nog niet aanwezig, maar als langzaamaan de puberteit zijn intrede doet, realiseert de altijd zo spontane Geraldine dat het een behoorlijke invloed op haar heeft: ‘Ik was boos en teleurgesteld dat ik opeens ziek was. Daarnaast was ik erg moe. Sommige mensen en vooral leeftijdgenootjes begrepen het niet en dat zorgde bij mij alleen voor nog meer frustraties. Het was voor mij al moeilijk genoeg dat ik niet altijd mee kon stappen en dat ik last had van schommelingen in mijn gewicht. Ik voelde mij anders en onbegrip vanuit je omgeving doet daar alleen nog maar een schepje bovenop.’

Met goede moed vooruit

Het leven gaat door en bij Geraldine gaat de knop om als zij haar huidige vriend leert kennen waarmee zij al bijna zeven jaar een relatie heeft: ‘Mijn vriend is van zichzelf een reuze optimist en heeft mij geleerd om dingen van een positieve kant te bekijken. Hij is van mening dat ik haast alles kan doen wat ik wil, want de wereld ligt aan mijn voeten. In zijn ogen is niet alles negatief en daar heb ik soms wél een handje van. Gelukkig heb ik de afgelopen jaren dankzij hem geleerd om positiever in het leven te staan.’

 

Geraldine heeft voor haar vriend nooit verborgen gehouden dat zij hartpatiënte is: ‘Mijn vriend wist dat er in het verleden iets is gebeurd en dat ik daar medicijnen voor slikte. We hadden niet verwacht dat ik in 2009 onverwachts voor dezelfde klachten zou worden opgenomen. Achteraf gezien is dat natuurlijk goed schrikken.’ Het zelfvertrouwen van de net aangesterkte Geraldine krijgt weer een aardige klap te verduren, maar haar geliefde wijkt niet van haar zijde: ‘Het hartpatiënt zijn, de gevolgen daarvan met name als je weer een terugval krijgt, zijn zwaar. Vooral wat betreft je gevoel van eigenwaarde en vrouwelijkheid. Ik heb littekens en ben aangekomen. Dat maakt mij weleens onzeker. Op dit moment probeer ik zoveel mogelijk aan mijzelf te doen. Mijn vriend heeft mij altijd gestimuleerd om te gaan sporten. Ik fiets nu veel en ga regelmatig naar de sportschool.’

 

Moedergevoelens in spé

Op een gegeven moment komt in het leven van Geraldine het onderwerp kinderen ter sprake. Plotseling blijkt dat dit voor haar misschien niet is weggelegd: ‘Mijn cardioloog ging met pensioen en ik kreeg een nieuwe toegewezen. Tijdens één van onze eerste gesprekken hadden wij het over voorbehoedsmiddelen. Daaruit bleek dat ik – na
internationaal overleg- geen pil mag slikken, omdat ik geen hormonen mag innemen door de verhoogde kans op bloedpropjes. Een koperspiraal bleek voor mij alleen nog haalbaar.’

Geheel onbewust stelt Geraldine een voor haar vanzelfsprekende vervolgvraag: ‘Mag ik kinderen krijgen?’ Het daarop volgende antwoord is op zijn zachts gezegd teleurstellend: ‘Toen ik hoorde dat een kinderwens wellicht risicovol is, heb ik heel erg gehuild. Dit was voor mij een grote klap. Ik ben al dertien jaar tante en gek op kinderen. Het is voor mij een vanzelfsprekendheid dat ik zelf later ook graag kinderen wil.’

 

Het krijgen van kinderen is in Geraldines geval wellicht risicovol, omdat het de vraag is of haar hart een zwangerschap aankan. Het is mogelijk dat haar hartspier niet genoeg zuurstof krijgt, waardoor een zwangerschap voor haar mogelijk levensbedreigend is. Dit onderwerp brengt heel veel emoties met zich mee: ‘Het liefst wil ik er niet aan denken, vandaar dat ik het gevoel heel erg onderdruk. Tegelijkertijd heb ik hoop en blijf ik hoop houden! Mijn vriend is er ook van overtuigd dat wij gewoon kinderen krijgen. Eigenlijk hebben wij het ook nooit over wat wij gaan doen als dit niet het geval blijkt te zijn.’

In plaats daarvan richten zij zich op de toekomst: ‘ We zijn bezig om gezond te leven en te genieten van ons leven. Als wij eraan toe zijn, dan komt het vanzelf wel en daarmee ook de onderzoeken. Afgezien van alle ellende die Geraldine over zich heen heeft gekregen is zij niet van plan om op te geven. Sterker nog, het heeft haar kijk op het leven en de toekomst totaal veranderd.’Ik heb diepte- en hoogtepunten gekend en mijzelf vaak afgevraagd: ‘Waarom ik?’ Het is een vraag waar ik nooit antwoord op krijg. Mijn rugzakje is gevuld met heel veel negatieve dingen, maar nu is het tijd voor leuke dingen. Ik ben een jonge vrouw met een leuke vriend, aardige vriendinnen en een fijne baan. Het is zoals het is. Ik ben blij dat ik nog leef en geniet volop!

 

1Ziekte van Kawasaki: De ziekte van Kawasaki is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een ontsteking van de bloedvaten door het hele lichaam. Dr. Tomisaku Kawasaki diagnosticeerde in 1967 voor het eerst bij vijftig patiëntjes de naar hem vernoemde ziekte. De aantasting vindt enkel bij kinderen plaats, voornamelijk in de leeftijd van nul tot zes jaar. Om onduidelijke redenen komt de ziekte twee keer zo vaak voor bij jongetjes dan bij meisjes. Op lange termijn kan de ziekte resulteren in beschadiging van de kransslagaders. Bron: Stichting StiKa

 

2Aortaprothese: Een aortaprothese is een kunststof prothese die de uitgezette aorta vervangt. Bron: Aneurysma.info

Geraldine Doeser met haar hondje

Genfout bedreiging voor Limburgse families

Genfout bedreiging voor Limburgse families

 

Een zogenoemde genfout heeft in de afgelopen eeuwen waarschijnlijk voor tientallen doden gezorgd in de vorm van plotselinge sterfgevallen. De genfout is zeldzaam, komt vooral voor in Zuid-Limburg en bij een beperkt aantal families. Alles wijst er op dat de dragers van de genfout één gezamenlijke voorouder hebben.

 

Volgens de Maastrichtse cardioloog Paul Volders zijn enkele honderden, maar misschien wel enkele duizenden mensen drager van wat hij noemt het gemuteerde SCN5A-gen. Samen met collega-cardioloog Rachel ter Bekke en de klinisch genetici Ingrid Krapels en Paula Helderman-van den Enden en klinisch moleculair geneticus Arthur van den Wijngaard van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) onderzoekt hij al een tijdje de mutatie. ‘We werden in 2007 en 2008 op het spoor gezet’, legt Volders uit. ‘We onderzochten toen patiënten die drager waren van de mutatie in het genetisch materiaal. De eerste screening van cardiologisch onderzoek gaf ons al snel een duw in de richting van de gedachte dat het gen opvallend vaak bij bepaalde families voorkwam, met name in het oostelijke deel van Zuid-Limburg. Het ging om families die enkele kilometers van elkaar woonden, maar niet van elkaars bestaan wisten.

Tijdens het onderzoek stootten de cardiologen op deze typische genafwijking, waarbij meerdere mensen in verschillende families eenzelfde genfout bleken te hebben. ‘We vonden bovendien bij dezelfde genmutatie ook verschillende ECG-afwijkingen en ritmestoornissen. Toen waren we getriggerd’, aldus Volders.

 

Het gaat wetenschappelijk uitgedrukt om een SCN5A-mutatie. Familieleden met deze genfout bleken zeer uiteenlopende klinische beelden te hebben, van schijnbaar gezond tot een acute hartstilstand. Het merkwaardige is dat deze SCN5A-mutatie twee totaal verschillende uitingsvormen kent. ‘We merkten bij ECG-beoordeling dat het ene of het ander beeld voorkwam’, legt Volders uit. ‘In beide gevallen was de uitkomst hetzelfde, het kon leiden tot levensbedreigende hartritmestoornissen, hoewel de exacte omstandigheden daartoe nog steeds niet zijn opgehelderd. Gelukkig komt dit ook niet vaak voor. Op het ene ECG zag je bij de patiënt een geleidingsstoornis in de elektrische impulsen voor het hart. Die waren vertraagd, en zoiets kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en fibrilleren van het hart. Het Brugada-syndroom behoort ook tot deze afwijkingen. Bij de andere tak domineerde het lange-QT-syndroom (LQTS), dat overigens ook het risico voor hartritmestoornissen verhoogt.’

 

‘We begrijpen veel te weinig over het fenomeen plotselinge hartdood’, gaat Volders verder. ‘In de regio Maastricht overlijdt jaarlijks ongeveer 1 op de 1.000 mensen tussen 20 en 75 jaar aan acute hartdood. Het merendeel daarvan krijgt de ritmestoornis in het kader van een hartinfarct door een afgesloten kransslagader.

 

Nationaal gaat het om een substantieel aantal: zo’n 16.000 mensen per jaar in heel Nederland. We weten daar te weinig van. Meestal gaat het om een acute afsluiting van een kransslagader, een oud hartinfarct met littekenweefsel dat aanleiding geeft tot ritmestoornissen, of chronisch zuurstofgebrek vanwege belangrijke kransvatvernauwingen zonder definitieve afsluiting. In een belangrijke minderheid gaat het om andere oorzaken gelegen in de functie van de hartspier, met name de wijze waarop elektrische aansturing van de pompfunctie gestoord kan raken. Dit is ook de negatieve consequentie van de genfout die wij gevonden hebben. Wij hebben een voorbeeldstudie opgezet waarin we beter hopen te gaan inschatten hoe groot de kans is dat iemand een plotselinge hartdood krijgt. Als we praten over de genfout, dan gaat het momenteel om tientallen doden in de recente generaties van de families die wij onderzoeken.’

 

Dragerschap is een belangrijke voorwaarde om een ernstige hartritmestoornis te krijgen, maar het is niet de enige. Veel mutatie-dragers hebben een normaal ECG. Hun risico op complicaties is groter dan het gemiddelde in de bevolking, maar precieze kennis hierover hebben we nog niet. Mensen kunnen een perfect hart hebben, totdat ze met de verkeerde omstandigheden te maken krijgen; dan kunnen desastreuse complicaties optreden. Als ze zulke omstandigheden niet tegenkomen, kunnen ze heel oud worden.’
Alles draait kortom om kortsluiting in het hart.

 

‘De eerste persoon met deze genfout die we tegenkwamen was een jonge moeder, begin 40, die schijnbaar zonder aanleiding overleed aan een acute hartstilstand. Een familielid uit Vijlen vertelde in Maastricht het verhaal over deze vrouw, haar nicht. Vervolgens bleken er meer gevallen te zijn, met name in Simpelveld, Gulpen, Mechelen, Heerlen en Kerkrade. Maar we kwamen het ook wereldwijd in de literatuur tegen. Zo bleken er in het Zweedse Lund twee mensen met zo’n genfout te zijn gediagnostiseerd. Onderzoek leverde op dat deze mensen verre familieleden waren van de Zuid-Limburgse dragers.’

 

De cardiologen krijgen heel vaak van huisartsen de vraag, wie nu in aanmerking komt voor de verdenking op dragerschap van de genfout. ‘We zeggen dan dat er in de familie tenminste twee verdachte overledenen door een plotselinge hartstilstand moeten zijn van mensen ruim onder de 60 jaar. Verder kan de huisarts doorvragen: heb je een flauwte gehad, ben je ooit bewusteloos geraakt. Het probleem kan ook bij andere familieleden voorkomen. De verdenking hoeft niet te rijzen als slechts één voorbeeld bekend is van een acuut overleden familielid, bij overigens onverdachte familieomstandigheden. Als de huisarts een ‘verdachte’ casus heeft, kan hij het beste naar de eigen cardioloog doorverwijzen. Als die daartoe aanleiding ziet, verwijst hij de patiënt naar ons door. Wij zijn laagdrempelig bereid om te overleggen bij twijfelgevallen.’

 

Als iemand die dit leest denkt, ik heb dit misschien ook, ga dan naar de huisarts en leg hem of haar dit voor. Neem het artikel mee. Laat het lezen. Ga goed na hoeveel mensen in de familie onverwachts en jong aan een acute hartstilstand zijn overleden. Of je een flauwte had of bewusteloos raakte. En of je familie hebt in Zuid-Limburg. Afzonderlijk zijn de meeste van deze aspecten onvoldoende voor verdenking, maar in combinatie kunnen ze reden zijn om te verwijzen.

 

Het team onderzoekers van het MUMC heeft hulp van een stamboomdeskundige om een nog beter beeld te krijgen van de familielijnen met de genfout. En om uiteindelijk de oerdrager te achterhalen.

‘Het gen kwam opvallend vaak voor bij bepaalde famlilies, met name in het oostelijk deel van Zuid-Limburg’

 

In het Maastricht UMC is het multidisciplinaire spreekuur Cardiogenetica ingericht, waarbij de Cardioloog samenwerkt met de Klinisch Geneticus en de Klinisch Moleculair Geneticus. Spreekuren Cardiogenetica vinden wekelijks plaats. Patiënten met de verdenking op erfelijke hartziekten, waaronder ritmestoornissen, acute hartstilstand, structurele cardiomyopathieën, syndroom van Marfan en familiale hartklepgebreken kunnen via de huisarts of specialist verwezen worden.

Gendefect zorgt voor plotse harddood Zuid-Limburg. Op de foto het onderzoekteam vlnr Drs. Rachel ter Bekke, Funs Patelski, Paula Helderman-van den Enden, Arthur van den Wijngaard en cardioloog Paul Volders. Foto: Harry Heuts