Even een reactie van een nieuwkomer!
Inmiddels alweer 18 jaar geleden overleed mijn vriendin aan een gescheurde aorta in de buik.
Omdat ze toen net 21 jaar oud was werd er tijdens haar klachten vooraf niet aan iets dergelijks gedacht.
Mijn dochter was net anderhalf, en mijn zoon 5 weken oud.
In de eerste instantie zou het volgens de artsten niet iets erfelijks zijn, maar pure pech en hoefde ik mij geen zorgen te maken.
Wel vertelde haar moeder dat oma eigenlijk op de zelfde manier was overleden ( plotseling op 38 jarige leeftijd) alleen is daar nooit een gescheurde aorta gevonden, simpelweg omdat er niet naar gekeken was.
Enkele jaren later werd ik gewezen op het syndroom van marfan!!!
Dan ga je toch nadenken, en vooral zorgen maken….
Na een bezoekje aan de huisarts werden we doorverwezen naar een cardioloog om een echo te laten maken van beide kinderen, inmiddels 7 en 9 jaar oud.
Ook was er ondertussen bij moeders moeder bij toeval een verwijding ontdekt, waardoor het vermoeden rees dat het misschien wel in de vrouwenlijn van de familie zou kunnen zitten.
Mijn dochter had inderdaat een lichte verwijding in de aorta boog 3,7 cm, maar mijn zoon had inmiddels een verwijding van 4,1 cm.
Dit was aanleiding genoeg om zorgen te gaan maken.
We zijn doorverwezen naar de marfan poli in het AMC, daar werden ze door verschillende artsen onderzocht.
Niet dat ze het syndroom van marfan hebben, maar omdat er naar alle belangrijke punten gekeken werd.
Jaren lang zijn ze daar op controle geweest, en helaas werd ook de verwijding steeds groter, bij beide kinderen.
op 12 jarige leeftijd heeft mijn zoon een nieuwe aortaboog gekregen, niet omdat het echt gevaarlijk werd om te wachten, maar omdat de kans bestond dat zijn klep zou gaan lekken als de aorta nog wijder zou worden.
Het heeft jaren geduurd voordat de klinisch geneticus (?) met het verlossende woord kwam, mijn kinderen hebben een variant van/op het Loeys–Dietz syndroom.
Mijn dochter heeft 2 jaar geleden de zelfde operatie gehad en daarmee is voor beide kinderen voorlopig een spannende tijd achter de rug.
Ik zeg voorlopig omdat mijn zoon ook een verwijde kransslag ader heeft, die met de tijd ook mischien geopereerd moet worden.
De zorg die nu begint, is voor hun eventuele kinderwensen…het is 50% overerfelijk.
Al die jaren zijn we geweldig begeleid en gesteund door de artsen en zijn de operaties geweldig verlopen, net als het herstel daarna.
Misschien zeg ik iets wat jullie allang al weten, maar kijk aub verder en ga er niet zomaar van uit dat je de enige bent met een hart probleem er zijn heel veel erfelijke aandoeningen die als een rode draad door de familie gaan.
In mijn geval zou ik gewenst hebben dat er iemand mij eerder op gewezen had.
Het vertrouwen wat de artsen mij gegeven hebben heeft mij op de been gehouden, hoe eng alles ook geweest is.
Dit geldt voor jullie ook, vertrouw erop dat het goed komt!
Groet,
Marco
