[Irene001]

Even een citaat uit de algemene informatie brochure van het erasmus Rotterdam:

Omdat nog niet bekend is op welke leeftijd de erfelijke vormen van NCCM optreden of cardiologische klachten veroorzaken, kunnen de kinderen uit families met erfelijke vormen van NCCM ook al vanaf kinderleeftijd door de kindercardioloog worden onderzocht. In ieder geval wordt cardiologisch onderzoek geadviseerd vanaf ongeveer het zestiende jaar, of eerder indien een kind competitiesport wil gaan bedrijven en / of familieleden heeft waarbij de ziekte op jeugdige leeftijd tot uiting kwam.

Of je kinderen laat onderzoeken is altijd aan de ouders. En als je het nog niet weet wat je wilt, stel de beslissing dan gewoon uit.

De volgende vraag is namelijk ook, stel dat ze wat vinden wat dan?
Kunnen ze iets voor je kinderen doen?

Misschien is het een idee om een keer een afspraak te maken met de kindercardioloog juist om hierover te praten.

Persoonlijk wachten wij tot de kinderen groter zijn. Ze lijken gezond, geen hartruisje, groeien en ontwikkelen zich normaal.
En het enige wat ze voor mij en onze kinderen kunnen doen is monitoren en eventueel medicijnen. Maar medicijnen willen wij sowieso niet voor de kinderen omdat hiervan niet bekend is of het echt werkt en of het eventueel op lange termijn negatieve effecten zou hebben op kinderen in de groei.

Het blijft een moeilijke beslissing en elke situatie is anders.

Veel sterkte met je besluit.
Groetjes Irene

[Irene001]

Hoi,

Ik wil even reageren op het wel of niet laten onderzoeken van jonge kinderen.
Volgens mijn cardioloog hoeft dat niet als er in de familie (1e, 2e of 3e graads) niet eerder kinderen of jong volwassenen zijn overleden aan hun hart. Is dat wel het geval adviseert hij om ze al jong te laten onderzoeken. Is dat niet het geval dan idd pas als ze in de pubertijd zijn. Dat is volgens hem vroeg genoeg om eventueel met medicijnen te beginnen. Tenzij er natuurlijk klachten zijn, of als ze heel graag een duursport willen beoefenen.Dan adviseert hij ook een onderzoek.

Groetjes

[Irene001]

Beste Pieter,

Ik lees net je berichtje en ik ben het eens met Annemarie. Maak een afspraak met je huisarts. Je bloeddruk is sowieso te hoog en je maakt je ernstig zorgen. Praat met hem of haar.

Heel veel sterkte.
Groeten Irene

[Irene001]

Hoi Marijke,
Ik ben geen dokter, maar heeft verzuring niet te maken met zuurstof tekort van de spieren? Ik weet niet hoe vaak je op controle bent bij de cardioloog, maar ik zou dit toch echt met hem of haar bespreken de eerst volgende keer.
Groetjes Irene

[Irene001]

Hallo allemaal,

Sorry dat ik zo’n tijd niets van me heb laten horen, maar we zijn er eens lekker tussenuit geweest. En daarna heb ik nog maar weinig geinternet.

Dat het niet erfelijk hoeft te zijn dat vertelde mijn cardioloog ook.
Er zijn volgens hem een aantal opties.

* overmatig alcohol gebruik
* een virus
* erfelijke aanleg
* zwangerschap

Bij mij zijn ze eerst begonnen met mij helemaal door de molen te halen en dus ook een dna test te laten ondergaan voor een erfelijksonderzoek (met mijn toestemming uiteraard). Uit dit onderzoek is dus gebleken dat het bij mij veroorzaakt is door 2 genmutaties. Hoogstwaarschijnlijk had ik dus al vanaf mijn geboorte een afwijking, maar is die verergerd door de zwangerschappen. Ook staat vast dat ik deze mutaties of van mijn vader of van mijn moeder geërfd heb. Dat hij dus niet bij mij begonnen kan zijn helaas.

Of het erg duur is het dna onderzoek weet ik niet. Maar als het eenmaal vaststaat dat er een genmutatie is is het onderzoek voor familieleden wel een stuk eenvoudiger.

Zo zie je maar dat de aanpak ook in elk ziekenhuis weer anders is.
Ik hoop dat je snel wat meer duidelijkheid krijgt Rene, en jullie ook Esther.
Groetjes en sterkte

[Irene001]

Mijn cardioloog vertelde mij dat verzekeringsmaatschappijen op basis van een genmutatie geen aangepaste premie door mogen voeren voor bv een levensverzekering. In mijn geval is er voor de verzekering pas sprake van NCCM als dat met een echo is aangetoond. Je zou voor je kinderen eens kunnen informeren hoe het precies zit, want dan lijkt mij het verstandiger om juist dna onderzoek te laten doen en geen cardiologisch onderzoek.

[Irene001]

Bij NCCM ( noncompaction cadiomyopathie) wordt de verslechtering geremd mbv ace remmers en beta blokkers. Maar ze kunnen niet voorspellen hoe het verloop zal zijn. Dat is dus weer bij iedereen anders. Dat het slechter wordt staat vast, maar op welke termijn niet. De komende 5 jaar verwacht mijn cardioloog geen problemen bij mij. Daarna kan hij meer vertellen over hoe het bij mij zal gaan.

Naast het feit dat het gen doorgegeven kan worden aan kinderen, is een zwangerschap voor vrouwen met een hartziekte levensbedreigend. Gelukkig wist ik niet dat ik NCCM had anders was ons derde kindje er niet gekomen. (ivm mijn gezondheid) Ik moet er niet aan denken dat ik mijn kleine boefie er niet zou zijn.

[Irene001]

Het klopt wat je zegt, dat je lijder bent op grond van de genmutatie. Maar de mate waarin het hart al bij de geboorte afwijkingen vertoont varieert enorm. De hartfunctie hoeft niet slechter te zijn dan bij iemand die geen genmutatie heeft. Ook verschilt het enorm van persoon tot persoon hoe snel het hart verslechterd. Bij sommige zal dat zo langzaam zijn dat als er geen gen onderzoek gedaan wordt er nooit een hartprobleem gevonden wordt aangezien ze nergens last van hebben.

Mijn familie heeft tot nu toe erg positief gereageerd op mijn brief. Voor zover ik weet is er tot nu toe 1 tante die zich zal laten testen. De anderen denken er nog over na of willen het niet.

Ik heb totaal 13 verwante ooms en tantes waarvan er veel kleinkinderen hebben. Ik voelde me verplicht om ze op de hoogte te stellen en ben blij dat ik het gedaan heb. Nu kunnen ze zelf een beslissing nemen. En mochten ze ooit klachten krijgen dan is dit ook bekend.

[Irene001]

Maar bij mijn hartverhaal blijft een hart staan. Hoe kan dat?

[Irene001]

Bedankt voor je reactie.

Doorgaan doe ik zeker. Ik heb een heerlijk gezin met 3 kinderen. En geniet daar met volle teugen van.

Wat zeker is is dat mijn kinderen 50 % kans hebben om drager te zijn. En dat is gewoon even slikken. Hoewel sommige dragers NCCM op jonge leeftijd al ontwikkelen, kunnen anderen het pas op latere leeftijd krijgen, zoals ikzelf. En weer andere dragers zullen het nooit ontwikkelen. Er is nog niet zoveel over bekend hoe dat komt. Of wat de kansen zijn dat dragers ook NCCM krijgen.

Helaas zal ik niet de enige zijn met dit gen. Ik heb het of van mijn vader of van mijn moeder. Mijn broer en zus hebben dus ook 50 % kans om drager te zijn. En de broers en zussen van degene van wie ik het heb hebben dan ook weer 50 % kans om drager te zijn. En de kinderen van dragers hebben 50 % kans om ook drager te zijn. ( sorry is het nog te volgen)

Ik hoop maar dat mijn ooms en tantes niet te hard schrikken van dit nieuws.

[Auteur]

Berichten