esthervanderwaal
Aangemaakte reacties
-
AuteurBerichten
-
esthervanderwaal
DeelnemerHallo allemaal,
Ik vroeg me af hoe het met iedereen gaat? Met ons gaat het met ups en downs best goed. Ik ben inmiddels 22 weken zwanger. Het blijft natuurlijk spannend of zich geen NCCM ontwikkelt bij dit kindje. Maar voorlopig zag alles er goed uit bij de 20 weken echo. We weten inmiddels dat bij Luca* met 20 weken wel al de NCCM al was te zien, maar ja dit is natuurlijk achteraf gepraat.
Bij dit kindje herhalen ze met 30 weken nogmaals de echo. En als het kindje geboren is, willen ze nog een echo en ECG maken. We houden vetrouwen in een gezond kindje!Groetjes Esther
DeelnemerHallo Tilly,
Wat vervelend dat het niet zo goed met je gaat. Ik hoop voor je dat de antibiotica goed aanslaat en dat je weer volledig mag herstellen van de lyme.
Het is inderdaad fijn om af en toe te lezen hoe het met iedereen gaat.Groetjes Esther
DeelnemerHallo allemaal,
Hoe gaat het met jullie nu? Is de gezondheid nog stabiel?
Bij ons gaat het allemaal weer wat beter. Afgelopen maand hebben we nog een gesprek gehad met de kindercardioloog van Luca*. Alle DNA onderzoeken zijn nu afgerond en ze hebben geen echte verklaring gevonden waarom Luca* zo ziek was. De 2 kleine dingen die ze hebben gevonden: de myocarditis en het “foutje” in het MYH7 gen hebben er wel aan bijgedragen, maar kunnen niet de oorzaak zijn. Dus nu moeten we het laten rusten.
We hebben ook groen licht gekregen voor een evt. volgende zwangerschap. Ze kunnen niet aangeven hoeveel % kans we hebben om dit nog een keer mee te maken. Maar ze vinden het aannemelijk dat het niet in deze ernstige mate nog een keer kan optreden. Nou dat hopen we dan maar.Groetjes Esther
DeelnemerHallo Tilly,
wat vervelend die vermoeidheid en die andere klachten. Ik kan je er persoonlijk niks over zeggen of dat bij de NCCM hoort. Maar wat ik wel heb geleerd, neem alle klachten serieus en laat je niet afschepen door een arts. Bij de obductie van Luca is ook gebleken dat hij een myocarditis had (ontsteking van de hartspier). Hier hebben we bij hem niks van gemerkt, maar Luca kon het ons helaas niet vertellen. Misschien had hij wel vergelijkbare klachten. Hij had er in ieder geval geen koorts bij gekregen. Maar het is hem uiteindelijk wel fataal geworden. En nu wil ik u niet ongerust maken natuurlijk. Maar laat u niet afschepen met de een is vaker verkouden en de ander heeft dat…
Sterkte en ik hoop dat u zich snel beter voelt!Groetjes Esther
DeelnemerHallo allemaal,
Ik dacht zal even een update plaatsen over hoe het bij ons gaat…
Mijn schoonzussen hebben zich laten onderzoeken bij de cardioloog op NCCM. Bij hun zijn geen afwijkingen gevonden gelukkig.
Ook zijn ze nog steeds aan het zoeken in het DNA van Luca naar een verklaring waarom hij zo ziek was. Ze hebben nu een chromosomenonderzoek (Array CGH) gedaan. Ze hebben nu een kleine verdubbeling gevonden in chromosoom 12. Van deze afwijking kennen ze nog niet de betekenis. Ze gaan dit nu weer bij ons testen. Als dit bij 1 van ons wordt terug gevonden, dan zien ze het als een normale variatie. Mochten wij het niet hebben dan is het nieuw ontstaan bij Luca en dan zou het een verklaring kunnen zijn voor zijn hartafwijking samen met de myocarditis en het kleine foutje in het MYH7 gen die Luca ook had.Ik ben benieuwd hoe het met jullie gaat?
Liefs Esther
DeelnemerHallo Rene,
In ieder geval al fijn dat er bij je ouders en zus niks is gevonden op de echo’s.
Op zich begrijpelijk dat ze geen DNA onderzoek willen doen bij je ouders en zus. Maar dat ze het niet bij jouw zouden willen doen, snap ik niet. Want je hebt toch 50% kans om het door te geven aan je kinderen? Heb je al iets gehoord of je kinderen zich hebben laten onderzoeken?
Nou en met de conditie is in ieder geval niks mis!! Succes donderdag met de uitslag.Groetjes Esther
DeelnemerHoi Rene,
Nou dat is inderdaad wel vreemd dat ze elkaar tegen spreken. Wij hebben vanmiddag een afspraak in het WKZ in Utrecht voor de uitslag van het DNA onderzoek. Dus dat is superspannend, dan weten we of 1 van ons drager is, of dat het een nieuwe mutatie bij Luca was.
Maar wat ik altijd heb begrepen is dat er vanaf de geboorte altijd al meer trabecularisatie moet zijn geweest van de linker hartkamer. En dan hoef je er nog geen last van te hebben, die leeftijd kan voor iedereen anders zijn.
Maar hebben ze nu bij jouw nog bloed geprikt om te zoeken naar een afwijkend gen? En weet je al of je kinderen zich laten testen?
Ik weet niet of je trouwens deze site kent http://www.hartedroom.nl/ hier staat ook veel nuttige info op.
Nou ik laat wel wat weten hoe het bij ons is gegaan.Groetjes Esther
DeelnemerDe erffactor MYH7
HCM veroorzaakt door een mutatie in het MYH7 gen
Bij de meeste patiënten met een HCM op basis van veranderingen in de erffactor MYH7 ontwikkelt de ziekte zich op relatief jonge leeftijd (voor het 30e jaar, vaak in de puberteit). Als het beeld zich eenmaal ontwikkelt dan kunnen alle symptomen ontstaan zoals eerder genoemd. Vanwege deze problematiek adviseren wij familieleden van HCM-patiënten met een MYH7 mutatie om DNA-diagnostiek te laten doen. Indien iemand drager is van de mutatie worden regelmatige controles door de cardioloog aanbevolen, omdat tijdige behandeling (in de regel met medicijnen, maar soms uitgebreider) problemen kan voorkomen. Dit advies geldt in ieder geval voor (jong) volwassenen, maar omdat soms de ziekte zich al vroeg openbaart, ook voor kinderen vanaf ongeveer 10 jaar. Indien er bij een kind klachten zijn, of de ziekte in de betreffende familie eerder begint, kan DNA-diagnostiek uiteraard ook eerder nodig zijn.DeelnemerHoi Rene,
Ik ben heel erg benieuwd wat de cardioloog uit het MMC zegt over het hardlopen? Bij mijn man zijn er ook nog steeds wat twijfels of hij NCCM heeft. Wij zijn ook onder controle in het MMC bij dr Kuipers. Mijn man loopt ook graag hard en ook de wat langere afstanden 10-15 km. Volgens haar was dit geen probleem. Maar goed dan ging ze er wel vanuit dat hij het niet heeft, tenzij uit het DNA onderzoek blijkt dat hij wel drager is van dat afwijkende gen.
Groetjes Esther
DeelnemerHallo allemaal,
Ik vind het ook heel erg fijn om met zijn allen ervaringen uit te wisselen over NCCM. Ik heb wel het idee dat de ene cardioloog er veel meer van weet dan de andere.
We krijgen 26 augustus de uitslag of we drager zijn van afwijkende gen MYH7 dat ze bij Luca hebben gevonden.
We weten inmiddels dat Luca is overleden aan een myocarditis. Dat is een ontsteking van de hartspier. Waarschijnlijk had hij een virus onder de leden, wat op zijn hartspier is gekomen. Dit heeft bij hem geleid tot de fatale hartritmestoornis. En omdat hij zo’n verzwakt hart had door de NCCM, kon zijn hart die ritmestoornis niet meer opvangen.Groetjes Esther
-
AuteurBerichten