Ook maar even voorstellen

[bert]

Hallo allemaal,

Ik ben een man van 41 jaar, ben getrouwd en we hebben 4 kinderen. Mijn moeder is op 62 jarige leeftijd, na een aantal jaren hartritmestoornissen te hebben gehad, overleden aan (waarschijnlijk) een CVA, maar het is niet onderzocht dus we weten het niet zeker. Mijn opa had hartritmestoornissen, en een tante van mijn moeders kant heeft ook hartklachten.

Twee jaar geleden ging ik naar de huisarts, omdat ik vrijwel continue pijn op de borst had. Dokter ging uit van stress, maar heeft wel een hartfilmpje gemaakt. Hierop was wel een kleine afwijking (geleidingsvertraging) te zien, maar uit bloedonderzoek bleek geen hartschade, dus werd ik niet doorverwezen.

Ik heb een vrij drukke, verantwoordelijke baan, dus met de stress diagnose kon ik wel leven. De pijn op mijn borst verdween echter niet. Het was een branderige pijn in mijn linkerborst, soms meer, soms minder, maar nooit helemaal weg. Soms uitstralend naar mijn oksel/arm. De pijn is onafhankelijk van inspanning, dus duidt inderdaad niet, naar wat ik begrijp, op hartklachten.

In maart dit jaar werd ik wakker met rugpijn tussen mijn schouderbladen. Dit heb ik regelmatig (ik ben lang en heb een vrij kwetsbare rug), dus het viel me in eerste instantie niet erg op. Deze pijn werd gedurende de dag erger, en trok rond mijn borstkas, zodat ik het gevoel had dat er een strakke band rond mijn borst lag, en ik kon moeilijker ademen, voelde me duizelig en algeheel miserabel. Wilde naar huis gaan, maar op aandringen van mijn collega’s, toch maar even bij de eerste hulp langs. Drie minuten later lag ik op de hartbewaking, waar ze dezelfde geleidingsvertraging constateerden als twee jaar terug bij de huisarts.

De reactie in het ziekenhuis hierop was een batterij aan tests:
– Thoraxfoto: niets bijzonders
– Echo: niets bijzonders
– CT-scan: niets bijzonders

Aangezien ze niets levensbedreigends vonden, en ik me inmiddels behoorlijk beter voelde, vroeg ik of de rest niet poliklinisch kon. Had mezelf er inmiddels ook wel van overtuigd dat het stress, aangezien het op dat moment zeer druk was op het werk.

De cardioloog vertelde me bij het eerste poliklinische consult dat voor haar de geleidingsvertraging wel degelijk reden was om even goed verder te zoeken en dat ze het vreemd vond dat de huisarts me niet had doorverwezen, en ik ging de molen weer in:

– Thoraxfoto (de eerste was op bed bij de hartbewaking, en niet optimaal): niets bijzonders
– Inspannings ECG: niets bijzonders

Om alles uit te sluiten wilde de cardioloog toen nog een MRI laten maken, zodat we “het verhaal konden afsluiten”. Ik voelde me inmiddels een beetje een simulant, maar toen ik afgelopen woensdag voor de uitslag van de MRI kwam, was er wel een diagnose: NCCM (Non Compaction Cardiomyopathy)

Ik was totaal onvoorbereid en een beetje overdonderd, heb inmiddels (na een google speurtocht) een dozijn vragen, maar daar maak ik nog wel een aparte afspraak voor.

Kreeg meteen beta blokkers en ACE remmers voorgeschreven, want mijn EF was 45% (nog redelijk, volgens de cardioloog), en kreeg te horen dat er een cardiogenetisch onderzoek zou volgen, omdat het waarschijnlijk erfelijk is (is ook een leuk bericht met 4 kinderen).

Mijn vrouw was, begrijpelijkerwijs, behoorlijk down van de diagnose, maar het begint bij mij pas sinds gisteren een beetje in te zinken. Voel me enigszins depressief, en ben niet gewend om zo weining informatie te kunnen achterhalen op internet.

Mijn broer en zussen, die tot woensdag geïnteresseerd met mij meeleefden, heb ik woensdag meteen per mail op de hoogte gesteld van de diagnose, maar heb sindsdien geen woord van ze vernomen. Ook dat maakt me onzeker. Is het egoïstisch van me om in ieder geval een blijk van meeleven te verwachten?

Gelukkig is mijn situatie niet direct levensbedreigend, maar het zal nog wel even duren voordat ik het “een plaatsje” heb kunnen geven.

[Roland]

Hallo,
allereerst welkom op dit forum. Ik hoop dat je hier lotgenoten vind die ervaringen met je kunnen delen. Ik wil graag reageren op het stukje ‘erfelijkheid’. Zelf ben ik bekend met een erfelijke vorm van cardiomyopathie (ARVC). Diagnose is vorig jaar gesteld via DNA onderzoek. Het is toch raar als je zoiets op 49-jarige leeftijd te horen krijgt. Ik had al jaren klachten (eigenlijk al van kinds af aan!) en met die diagnose vielen wel een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. Via de klinische genetica is er een ‘familiebrief’ naar mijn broers en zussen gestuurd waarin ook hen de mogelijkheid wordt geboden om hun DNA te laten onderzoeken. Net als bij jou waren ook mijn broers en zussen begaan in wat er met mij aan de hand was. Een reactie op de familiebrief kreeg ik niet terwijl het belang van een onderzoek voor hen heel duidelijk beargumenteerd was. Ik heb overigens een hele goede band met hen. Na een tijd heb ik het aan hun gevraagd. Een van hen ‘zou er echt niet minder door gaan hardlopen’, een ander was heel bang voor de eigen reactie. Hoe je reactie zal zijn kun je van te voren niet inschatten. Maar voor je kinderen lijkt het me toch wel heel belangrijk om te laten onderzoeken of je mogelijk ook drager bent. Inmiddels heeft 1 van hen ook DNA onderzoek laten doen. Ik snap ook wel dat het enigszins bedreigend op iemands leven kan overkomen, zeker als er geen sprake is van klachten. Het DNA onderzoek stelt niets voor, alleen bloed afstaan. Dat het psychisch moeilijk kan zijn is ook begrijpelijk. Want stél dat jij ook drager bent! Ik denk dat je broers en zussen het even moeten laten bezinken en misschien komen ze er dan op een ander moment op terug. Ik wens je heel veel sterkte en hoop dat je op dit forum heel veel antwoorden zult vinden.
.
Hartegroet van Annemarie

[SvE]

Hoi Annemarie, dank voor je reactie en welkom 🙂

Ik begrijp je punten allemaal heel goed, en daar heb ik inderdaad ook aan gedacht. Ik heb alleen de mail heel bewust op mezelf gehouden, en heb ze niet gezegd dat zij zich zouden moeten laten testen of iets dergelijks, omdat het nog niet zeker is of het daadwerkelijk door een erfelijke genmutatie veroorzaakt wordt. Ik heb wel gezegd dat het mogelijk erfelijk is, maar dat er nog een genetisch onderzoek bij mij volgt. Ik heb het bericht heel bewust op mezelf gehouden, om ze niet het idee te geven dat er al iets zeker was, omdat het gewoon nog niet zeker is. Daarom vind ik het wel een beetje jammer dat er een oorverdovende stilte volgde op het bericht.

Groetjes,

Stephen

[hartendief]

Hoi Stephan,
ik hoop voor je dat het DNA onderzoek gauw plaats zal vinden zodat je meer duidelijkheid krijgt.
Hartegroet van Annemarie

[glanerbruggertje]

he, hallo,

Ik begrijp je helemaal.
bij mij hebben ze het ontdekt toen ik 36 was, je wereld gaat op z,n kop.
Maar na veel cardiale avonturen ben ik er nog steeds

gerry

[berna43]

Hallo ,

Ik lees dat je 4 kinderen hebt en zeker ook voor hun toekomst .
Zou ik alles goed na laten kijken op erfelijke factoren .
Zelf zit ik ook in de molen .
Kom bv op de lipidenpoli in Groningen .
Omdat ik dus erfelijk belast ben met te hoog cholisterol .
Dus ook voor kinderen is dit belangrijk om te laten testen .

ik wens je sterkte met alle onderzoeken .
En stress is voor niemand goed zeker niet voor een hart patient .
Mijn therapeut zeg dan ook dat ik duidelijk mijn grenzen moet aan geven .
En op tijd rust nemen .

groetjes van Berna

[Auteur]

Berichten