gisteren mijn familie verteld dat mijn NCCM erfelijk is

[bert]

Hallo Allemaal,

Ik ben Irene, 38 jaar en sinds januari weet ik dat ik NCCM (noncompaction cadriomyopathie) heb. Vorige week heb ik de uitslag van het DNA onderzoek gekregen en het is dus veroorzaakt door een genmutatie.

Gisteren heb ik een aantal mensen gebeld en een brief naar de rest van de familie opgestuurd.

Het is een hele heftige tijd geweest en ik zou dit graag willen delen met anderen. Om mensen te kunnen ontmoeten die hetzelfde meemaken als ik me aangemeld als hartgenoot.

Groetjes Irene

[Anoniem]

Het is en blijft altijd heftig als je zoiets te horen krijgt…heb even gegoogled om te zien wat voor variant dit is..maar meestal komt dit al op zeer jonge leeftijd te voorschijn lees ik..

dus nog redelijk laat ontdekt bij je…misschien ben je de enige in de familie met dit gen…

ben zelf ook zo’n afwijking…ook aangeboren maar pas laat ontdekt toen ik zo’n 37 jaar was…en verder komen er in onze familie niet echte hartkwalen te voorschijn of geweest..

laat het bezinken..huil desnoods je ogen er even uit…en geef het een plekje…klinkt simpel..maar om verder te gaan met je leven moet dit wel..want ook dit gaat door..je leven..met of zonder deze “afwijking”…

Sterkte….

[Irene001]

Bedankt voor je reactie.

Doorgaan doe ik zeker. Ik heb een heerlijk gezin met 3 kinderen. En geniet daar met volle teugen van.

Wat zeker is is dat mijn kinderen 50 % kans hebben om drager te zijn. En dat is gewoon even slikken. Hoewel sommige dragers NCCM op jonge leeftijd al ontwikkelen, kunnen anderen het pas op latere leeftijd krijgen, zoals ikzelf. En weer andere dragers zullen het nooit ontwikkelen. Er is nog niet zoveel over bekend hoe dat komt. Of wat de kansen zijn dat dragers ook NCCM krijgen.

Helaas zal ik niet de enige zijn met dit gen. Ik heb het of van mijn vader of van mijn moeder. Mijn broer en zus hebben dus ook 50 % kans om drager te zijn. En de broers en zussen van degene van wie ik het heb hebben dan ook weer 50 % kans om drager te zijn. En de kinderen van dragers hebben 50 % kans om ook drager te zijn. ( sorry is het nog te volgen)

Ik hoop maar dat mijn ooms en tantes niet te hard schrikken van dit nieuws.

[D. de Groot van Gemert]

Te horen krijgen dat je een hartafwijking hebt door een genmutatie is niet echt iets waar je op zit te wachten en ik denk dat er heel wat Hartgenoten hierover mee kunnen praten.

Ik ben er zelf vorig jaar achtergekomen dat ik het Brugada-syndroom heb wat helaas dus ook erfelijk is. En aangezien mijn vader het heeft, kan mijn zus het ook hebben en de broer van mijn vader ook en zijn kinderen/kleinkinderen, etc. Er wordt dus een hoop ellende de familie ingeslingerd. En iedereen gaat daar weer anders mee om.

Ik ben zelf vorig jaar ook enigszins ingestort na het nieuws. Gelukkig heb ik met professionals (HELP-praktijk) over kunnen praten en heb ik het gelukkig een plaatsje kunnen geven.

Wat ik mezelf wel heb geleerd, is om vooral niet te vergeten te genieten van alles wat je doet en eigenlijk een beetje leven alsof die dag de laatste is.
Het klinkt heel gek, maar daardoor haal je veel meer uit het leven dan er in zit.
En uiteraard kun je altijd je verhaal met ons delen 🙂

Sterkte de komende tijd.

Groetjes,
David

[Roland]

Wat een herkenbare verhalen. 6 Weken geleden kreeg ik de uitslag van een DNA test. De verdenking van ARVC (en waarvoor in dec ’10 een ICD preventief is geïmplanteerd) is bevestigd. ARVC staat voor Arythmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie. Onze kinderen en mijn broers en zussen hebben allen 50% kans ook drager te zijn. Middels een familiebrief van de Klinische Genetica zijn zij op de hoogte gesteld en hen wordt ook DNA onderzoek aangeboden. De eerste reacties waren niet leuk. Ik begrijp dat ik een ‘slechtnieuwsbrenger’ ben, maar het is toch een aandoening die tot plotselinge hartdood kan leiden. Zoiets kun je toch niet verzwijgen voor degene van wie je houdt. Mijn broers hebben er met mij nog niet over gesproken. Mijn zussen kijken er na de eerste schrik nu toch anders tegenaan. Ze overwegen de familiebrief te bespreken met hun huisarts. De bal ligt nu bij hen, ik zal ieders keuze hierin respecteren. Ik hoop wel dat zij beseffen dat als zij drager zijn ook hun kinderen weer 50% kans hebben op deze aandoening. Hartengroet van ‘hartendief’.

[Kelly Kathleen]

Iedereen met deze hartkwaal en de wetenschap dat je de enige niet in de familie kan zijn, heel sterkte gewenst met het omgaan met deze situatie.
Ik heb ooit geleerd dat dragers van een recessief vererfende kwaal de ziekte zelf niet krijgen maar wel kunnen doorgeven. Bij een dominant vererfende kwaal, zoals bij NCCM heb je alleen ‘vrij’ of ‘lijder’. Ook al zijn er nog geen kenmerken van de ziekte waarneembaar, toch ben je al lijder op grond van dat gen. Ik hoop maar voor iedereen dat het erg lang duurt voordat de ziekte van zich laat merken en dat als het fout gaat de verschijnselen zo mild mogelijk mogen zijn.

Iedereen heel veel sterkte met dit zwaard van Damocles boven je hoofd.

Groetjes,

Suzan

[Irene001]

Het klopt wat je zegt, dat je lijder bent op grond van de genmutatie. Maar de mate waarin het hart al bij de geboorte afwijkingen vertoont varieert enorm. De hartfunctie hoeft niet slechter te zijn dan bij iemand die geen genmutatie heeft. Ook verschilt het enorm van persoon tot persoon hoe snel het hart verslechterd. Bij sommige zal dat zo langzaam zijn dat als er geen gen onderzoek gedaan wordt er nooit een hartprobleem gevonden wordt aangezien ze nergens last van hebben.

Mijn familie heeft tot nu toe erg positief gereageerd op mijn brief. Voor zover ik weet is er tot nu toe 1 tante die zich zal laten testen. De anderen denken er nog over na of willen het niet.

Ik heb totaal 13 verwante ooms en tantes waarvan er veel kleinkinderen hebben. Ik voelde me verplicht om ze op de hoogte te stellen en ben blij dat ik het gedaan heb. Nu kunnen ze zelf een beslissing nemen. En mochten ze ooit klachten krijgen dan is dit ook bekend.

[Anoniem]

Is het niet zo dat je met het tijdig starten met de medicatie de verslechtering/uiteindelijke ernst kunt remmen? Als dat zo is dan is testen heel zinvol en mensen met een kinderwens moeten ook weten wat ze hun kinderen kunnen meegeven.

[D. de Groot van Gemert]

Genmutaties zijn over het algemeen niet te behandelen, slechts te remmen maar zeker uit te schakelen voor overerfing. D.w.z. dat het altijd bij je blijft en dat je het altijd kunt doorgeven.
In mijn geval, het Brugada-syndroom, zijn er überhaupt geen maatregelen te nemen als het gaat om vertraging van de kwaal. Ik weet natuurlijk niet hoe dit zit bij NCCM (excuses dat ik niet kan achterhalen wat voor hartkwaal dit precis is).

[Anoniem]

Ik weet toevallig dat een hartkwaal bij katten, HCM, medicatie de progresse kan remmen. Genen raken we helaas niet kwijt.
Mijn hartkwaal is door een andere oorzaak ontstaan maar ik zou hier ook niet kunnen schrijven zonder m´n dagelijkse handvol pillen.

Groetjes,

Suzan

[Irene001]

Bij NCCM ( noncompaction cadiomyopathie) wordt de verslechtering geremd mbv ace remmers en beta blokkers. Maar ze kunnen niet voorspellen hoe het verloop zal zijn. Dat is dus weer bij iedereen anders. Dat het slechter wordt staat vast, maar op welke termijn niet. De komende 5 jaar verwacht mijn cardioloog geen problemen bij mij. Daarna kan hij meer vertellen over hoe het bij mij zal gaan.

Naast het feit dat het gen doorgegeven kan worden aan kinderen, is een zwangerschap voor vrouwen met een hartziekte levensbedreigend. Gelukkig wist ik niet dat ik NCCM had anders was ons derde kindje er niet gekomen. (ivm mijn gezondheid) Ik moet er niet aan denken dat ik mijn kleine boefie er niet zou zijn.

[Anoniem]

Ja soort medicijnen bedoelde ik.
De wetenschap dat je zo´n ziekte hebt en door kan geven aan je kinderen is heel heftig. Het dilemma kan hartverscheurend groot zijn.
Een vriend van ons heeft zichzelf laten testen want zijn moeder bleek zich zo slecht te kunnen bewegen voor een spierziekte. Na de diagnose werd ook duidelijk wat er aan de hand moet zijn geweest met diverse andere familieleden (In India). Gelukkig bleek hij vrij want hij was al wel vader van twee kinderen.

[Roland]

Nu er bij mij ARVC is gediagnostiseerd hebben onze kinderen ( 20 en 21 jaar) beiden 50% kans op deze aandoening. Zij kunnen hun DNA laten onderzoeken, maar mocht ARVC bij hen aangetoond worden dan kan dit grote gevolgen hebben voor het afsluiten van bijvoorbeeld hypotheek en/of verzekeringen. Men is verplicht dit te melden. Een middenweg is om hen cardiologisch te vervolgen. Ik vind het al heel heftig dat je met zo’n ziekte geconfronteerd wordt maar je wordt uiteindelijk nog eens extra ‘gepakt’. Het kan natuurlijk ook zijn dat onze kinderen géén drager zijn. Wat is wijsheid?? Mijn man en ik hebben er duidelijk met onze kinderen over gesproken en vooralsnog willen ze (nog) geen DNA onderzoek. Ik heb ze duidelijk gemaakt dat ze bij bepaalde klachten wel aan de bel moeten trekken. Van jongs af aan ben ik regelmatig flauwgevallen, 1 van de symptomen van ARVC, maar echte klachten, waaronder de ritmestoornissen zijn pas gekomen toen ik 47 was terwijl deze ziekte aangeboren is. Je kunt drager zijn maar geen klachten ontwikkelen. Gelukkig heb ik een heel fijn contact met de cardioloog en de klinische geneticus waar ik met mijn vragen/onzekerheden terecht kan.
Hartengroet van ‘hartendief’.

[Irene001]

Mijn cardioloog vertelde mij dat verzekeringsmaatschappijen op basis van een genmutatie geen aangepaste premie door mogen voeren voor bv een levensverzekering. In mijn geval is er voor de verzekering pas sprake van NCCM als dat met een echo is aangetoond. Je zou voor je kinderen eens kunnen informeren hoe het precies zit, want dan lijkt mij het verstandiger om juist dna onderzoek te laten doen en geen cardiologisch onderzoek.

[Roland]

ARVC is alleen middels DNA onderzoek aan te tonen. Er moeten natuurlijk wel een aantal criteria aanwezig aan. Bij mij wordt nog onderzocht of de aandoening via mijn moeder of mijn vader is doorgegeven. De verdenking ligt bij mijn moeder. Mijn ouders zijn beiden overleden maar er wordt gekeken of er nog weefsel van mijn moeder aanwezig is (er schijnt een data-bank hiervoor te bestaan). Mocht dit het geval zijn dan zou hier misschien DNA uit onderzocht kunnen worden om zo te zien of er bij mijn moeder dezelfde mutatie aanwezig was als nu bij mij is aangetroffen.

[Auteur]

Berichten