AMSTERDAM – Bij jonge mensen die rond hun veertigste levensjaar, of soms zelfs ver daarvóór, plotseling sterven ten gevolge van een acute hartstilstand, is dikwijls sprake van een erfelijke hartafwijking. Dat bleek twee jaar geleden al uit onderzoek door hartspecialisten van het Academisch Medisch Centrum (AMC) te Amsterdam.
Vaak komt deze genetische belasting pas aan het licht na het overlijden. Dan blijken er binnen de familie meer mensen jong aan de plotse hartdood te zijn gestorven. Geleid door prof. dr. A. Wilde, hoogleraar in de cardiologie, bestudeerde een groep onderzoekers ruim 330 eerste- en tweedelijnsverwanten uit totaal 43 families waarin iemand van veertig jaar of jonger aan een hartstilstand is overleden. Het ging om ouders, broers of zussen en, wat verder weg, tantes, ooms, neven of nichten. Binnen 40 procent van die families werd een erfelijke afwijking aangetoond die het risico op ritmestoornissen vergroot. De bevindingen van het onderzoek werden gisteren gepubliceerd in het tijdschrift ‘Circulation’ van de American Heart Association.
Wilde en zijn collega dr. A. Tan benadrukken in hun artikel dat het belangrijk is dat vooral eerstelijns familieleden van jonge hartdoden zich laten onderzoeken. “Het gebeurt vaak dat wanneer iemand thuis in bed plotseling sterft, er een huisarts langskomt en de familie verder niets onderneemt,” stelt Wilde. Aangezien plotselinge hartdood zich niet aankondigt met minder ernstige symptomen, bepleiten Wilde en Tan preventieve behandeling met medicatie of implantatie van een defibrillator. De levensverwachting voor mensen die behandeld worden is dan weer normaal.
Hartritmestoornissen komen veel voor. De meeste afwijkingen zijn echter goedaardig en, voor zover bekend, niet erfelijk. Plotselinge hartdood bij jonge volwassenen is uiterst zeldzaam, stelt professor Wilde. Jaarlijks sterven in Nederland ongeveer 16.000 mensen plotseling door een hartstilstand, maar in verreweg de meeste gevallen gebeurt dit bij ouderen. Ook doen zich regelmatig sterfgevallen voor onder amateur- of beroepssporters tijdens de beoefening van hun sport. De onderzoeksgroep van Wilde heeft onlangs een beurs gekregen van de Franse Leducq Foundation om plotselinge hartdood bij ouderen te onderzoeken. Aan dit onderzoek werken ook wetenschappers van de Johns Hopkins University in Baltimore, de Vanderbilt University in Nashville, de University of Miami en de Universiteit van Nantes.