algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

[rherveille]

Hoi, dank je Esther voor je laatste info/berichtje.
Het is alweer even geleden dat ik bij de sporttest was. De uitslag was dat ik best mocht sporten, maar geen echte duursporten meer zoals halve marathons en dat alles onder een restrictie; mijn hartslag mag niet boven de 160 uitkomen, want dan kom ik in een zone, waarin ik boven de 80 % van mijn capaciteit kom, en dat zou niet goed zijn aldus de sportcardioloog Kemps van de het Maxima Gezondheidscentrum Veldhoven.
Wat ik nu wel merk is dat ik de laatste maanden erg moe ben. Ik heb geen idee of het nu recht van mijn hart komt of van de medicijnen. Ik slik al vanaf juni lisinopril in de dosis van 20 mg/dag. Ik heb gelezen dat dit ook de oorzaak kan zijn van de vermoeidheid. Dat vind ik maar niks. Als ik om een uur of half 6 van mijn werk kom, dan ben ik doodop en komt er niet veel meer uit mijn handen in de avond en het sporten staat de laatste maanden ook op een laag pitje. Ik doe mijn best uit dit dal te klimmen.
Wat de erfelijkheidsfactoren betreft; Mijn ouders, en mijn zus hebben zich uitgebreid laten testen en hebben geen hartkwalen. Mijn 2 broers moeten dit onderzoek nog laten ondergaan, en ik weet niet wat daar uit gaat komen. Ik denk dat ze er ook wel goed uitkomen en is het NCCM gewoon bij mij op een moment in mijn leven gekomen. De artsen zijn het niet eens of ik verder moet gaan. De cardioloog zegt wel laten onderzoeken, de genetisch specialist zegt, dat hij er niet veel in ziet als er geen directe aanwijzingen zijn.
Eerst maar even het komende onderzoek bij mijn eigen cardioloog afwachten. Ben er soms wel even klaar mee, al die medicijnen, doktoren, onderzoeken. Ik heb het wel even gehad. Ik zit er toch mijn hele leven aan vast dus komt het wel voorbij als het nodig is.
Ik hoor graag van jullie, hoe het met jullie gaat! Heel veel groetjes en liefs vanuit HIlversum!

René

[Misty]

hoi allemaal
3 jaar gelden kreeg ik de diagnose noncompaction. Het was schrikken, maar nu was er eindelijk een reden voor de klachten die ik al jaren had. Het leven gaat verder, je accepteerd het en probeert er niet te vaak bij stil te staan dat het plots over kan zijn.
Met de klachten die ik heb valt nog goed te leven alhoewel ik merk dat het steeds wat slechter wordt. Ik lees hier ook over de moeheid die ik eigenlijk altijd heb, maar ook dacht: dat is iets dat bij mij hoort. Maar ik slik ook lisinopril net als jij René, nee ik geloof toch niet dat het door de med. komt want moeheid heb ik al heel lang maar misschien verergert het wel wat door de lisinopril die ik nu 3 jaar slik.
Maar nu heb ik verleden jaar een paar dagen in het ziekenhuis gelegen met pijn op de borst, koorts en benauwdheid, ze wisten niet echt wat het was maar hielden het op een virusje. Ok dat kan altijd he en binnen een week was het al een eind over. Nu 3 weken geleden ja hoor weer pijn op de borst (en of de duivel er mee speelt altijd in het weekend zoiets he) en ik herkende het van verleden jaar dus het weekend uitgezeten met veel pijn,koorts en benauwdheid, en naar de huisarts, die bloed liet prikken, onstekingswaarden waren verhoogd, hij had het over:misschien een ontstoken hartzakje, dus ik op de pc kijken, en ja hoor alles klopt, maar na 2 dagen weer bloed prikken en toen waren ze al wat gedaald maar toen werd er wat zuurstoftekort rond mn hart gezien, dus dat werd een slokdarmecho, (geen idee hoe dat heet maar om de achterkant van je hart te zien) maar daar werd geen vocht gezien wat een reden kon zijn van mijn benauwdheid. 2 weken later had ik een afspraak bij mn cardioloog, en die hield het weer op een virus, misschien een ontstoken hartzakje maar dat wist hij niet zeker. Nu mijn vraag, herkennen jullie dit bij noncampaction? Of zou dit een op zichzelf staand probleem zijn? De cardioloog zei: de een is vaak verkouden en jij hebt dat.
groetjes Tilly

[esthervanderwaal]

Hallo Tilly,

wat vervelend die vermoeidheid en die andere klachten. Ik kan je er persoonlijk niks over zeggen of dat bij de NCCM hoort. Maar wat ik wel heb geleerd, neem alle klachten serieus en laat je niet afschepen door een arts. Bij de obductie van Luca is ook gebleken dat hij een myocarditis had (ontsteking van de hartspier). Hier hebben we bij hem niks van gemerkt, maar Luca kon het ons helaas niet vertellen. Misschien had hij wel vergelijkbare klachten. Hij had er in ieder geval geen koorts bij gekregen. Maar het is hem uiteindelijk wel fataal geworden. En nu wil ik u niet ongerust maken natuurlijk. Maar laat u niet afschepen met de een is vaker verkouden en de ander heeft dat…
Sterkte en ik hoop dat u zich snel beter voelt!

Groetjes Esther

[Misty]

Hoi Esther
Ik heb eens gegoogled op myocarditis en tja dat lijkt er ook wel op ja, pericarditis of myocarditis, ik heb geen idee, het zou allebei geweest kunnen zijn. Dat valt niet te achterhalen.
Volgens de cardioloog zou het geen verdere gevolgen hebben voor mijn hart, want daar ben ik wel wat bang voor, zo super is dat al niet. Maar ja dan zegt hij: alles is goed en tot over een jaar. En ik geloof dat best wel maar waarom heb ik dan steeds die ontstekingen daar he, en er is preventief niks tegen te doen, en nu jij dit zo verteld van Luca.
Ik zit al een poosje te dubben over een second opinion, gewoon om eens te kijken hoe een andere cardioloog er tegenover staat.
We hebben wel eens vaker gecorrespendeert en ik ken het verhaal over jullie kleine Luca. Verschrikkelijk zo’n klein mannetje.
Bedankt voor je reactie esther
gr Tilly

[esthervanderwaal]

Hallo allemaal,

Hoe gaat het met jullie nu? Is de gezondheid nog stabiel?
Bij ons gaat het allemaal weer wat beter. Afgelopen maand hebben we nog een gesprek gehad met de kindercardioloog van Luca*. Alle DNA onderzoeken zijn nu afgerond en ze hebben geen echte verklaring gevonden waarom Luca* zo ziek was. De 2 kleine dingen die ze hebben gevonden: de myocarditis en het “foutje” in het MYH7 gen hebben er wel aan bijgedragen, maar kunnen niet de oorzaak zijn. Dus nu moeten we het laten rusten.
We hebben ook groen licht gekregen voor een evt. volgende zwangerschap. Ze kunnen niet aangeven hoeveel % kans we hebben om dit nog een keer mee te maken. Maar ze vinden het aannemelijk dat het niet in deze ernstige mate nog een keer kan optreden. Nou dat hopen we dan maar.

Groetjes Esther

[Misty]

hallo mensen
Leuk dat er af en toe wat bericht wordt hier.
Ik ben blij om te horen dat jullie groen licht hebben gekregen voor een volgende zwangerschap Esther, het zal vast geen onbezorgde zwangerschap worden na alles wat jullie hebben meegemaakt met kleine Luca, maar het is te hopen dat als het lukt dat het een gezond kindje mag worden.
Na die 2e ónsteking’ van mn hart (dat is niet helemaal duidelijk wat het was) ben ik weer eens naar de huisarts gegaan met de vraag het zou toch niks met teken te maken kunnen hebben want ik ben vaak gebeten.Dus een bloedonderzoek en ja hoor, positief dus 2 weken aan de antibiotica, en daarna de keus om naar de internist of de cardioloog te gaan, nou de cardioloog zag ik niet zo zitten dus naar de internist, en nu zit ik aan 4 weken antibiotica omdat 2 weken te kort was, die onsteking aan mn hart zou van lyme (lymecarditis) kunnen zijn maar dat is niet zeker. Hij wilde eigenlijk een lumbaal punctie doen, (ruggenprik) maar dat heb ik1x mee gemaakt en dat never nooit meer, dus we hopen dat de antibiotica zn werk doet en dat ik er van af kom.
Op het moment ben ik echt niet lekker en dat denk ik dat van de lyme komt, heel moe koud en al mn ledematen doen zeer. Dus ik hoop dat er een gevecht in mn lijf bezig is en dat de antibiotica mag winnen!
René hebben je broers het onderzoek al gehad en heb je al een uitslag?
Groetjes uit Middelburg
Tilly

[esthervanderwaal]

Hallo Tilly,

Wat vervelend dat het niet zo goed met je gaat. Ik hoop voor je dat de antibiotica goed aanslaat en dat je weer volledig mag herstellen van de lyme.
Het is inderdaad fijn om af en toe te lezen hoe het met iedereen gaat.

Groetjes Esther

[esthervanderwaal]

Hallo allemaal,

Ik vroeg me af hoe het met iedereen gaat? Met ons gaat het met ups en downs best goed. Ik ben inmiddels 22 weken zwanger. Het blijft natuurlijk spannend of zich geen NCCM ontwikkelt bij dit kindje. Maar voorlopig zag alles er goed uit bij de 20 weken echo. We weten inmiddels dat bij Luca* met 20 weken wel al de NCCM al was te zien, maar ja dit is natuurlijk achteraf gepraat.
Bij dit kindje herhalen ze met 30 weken nogmaals de echo. En als het kindje geboren is, willen ze nog een echo en ECG maken. We houden vetrouwen in een gezond kindje!

Groetjes Esther

[linneke]

Hallo allemaal,

Ik ben nieuw hier..
Vorig jaar december heb ik de diagnose Non Compaction gekregen.
Dit was naar aanleiding van dezelfde diagnose bij mijn moeder in oktober vorig jaar. Ik heb mij toen laten onderzoeken en mijn hartecho en de mri gaf hetzelfde beeld.
Wij hebben dus de erfelijke vorm ervan. Toen ik de diagnose kreeg was mijn dochtertje net 11 weken. Een hele schok dus. Zij heeft nu 50% kans dat ze het ook heeft.
In juli zijn we in het AMC geweest waar dna-onderzoek is opgestart. We wachten nog op de uitslag daarvan. In juli ook nog een ecg gehad die was helemaal in orde.

Maar ik maak mij erge zorgen, mijn cardioloog kan niks zeggen over klachten en of en wanneer en hoe ernstig. Ik ben hier erg onzeker van geworden… Vertrouwen in mijn lichaam een beetje verloren. Ik ben 30 jaar en blijkbaar al 30 jaar niet helemaal gezond. Ik vind dit moeilijk om te accepteren en een plek te geven. Ook vind ik het lastig om te weten wat nou klachten van m’n hart zouden kunnen zijn of wat ik mij ‘inbeeld’… Ik ben bang dat ik mijn dochter niet zal zien opgroeien en ik ben bang dat zij deze afwijking ook zal hebben. Ik ben bang voor een volgende zwangerschap etcetcetc.
Een psychische warboel dus, die zich vaak lichamelijk uit…
over 3 weken ga ik voor het eerst naar een psycholoog, hopelijk gaat dat wat helpen..
En daarom zoek ik ook contact met ‘lotgenoten’, misschien zijn er hier mensen, die mij begrijpen of manieren weten om er mee om te gaan etc.etc…

[rherveille]

Hoi Lineke !
Het is voor mij alweer bijna 4 jaar geleden dat ik de diagnose Non Compaction kreeg. Natuurlijk is het moeilijk als je lichaam je voor je gevoel misschien in de steek laat. Dat was het zeker voor mij. Er was een nieuwe liefde in mijn leven toen die inmiddels mijn vrouw is geworden. Ik wilde leven, lang leven, gelukkig zijn en niet bezig zijn met ding die dat leven zouden bemoeilijken en misschien wel bekorten. Hoe dan ook wilde ik verder. Heb nogal wat medicijnen geslikt, gewisseld van medicijn en nu op het moment slik ik buiten de bloedverdunners van de trombosedienst helemaal niets meer. Ik was het zat om moe, slap en futloos door het leven te gaan. Ik krijg nu mijn kracht terug en ik vind het prima zo. Ik wil dit als experiment doen voor een half jaar. Als het na onderzoek geen nadelen blijkt te hebben, laat ik het zo.
Voor alle duidelijkheid; ik heb geen klachten en ik heb ze ook niet gehad. De klachten kwamen pas na het slikken van de medicijnen. Nu zullen er hier op het forum beslist mensen zijn die dit onverstandig vinden, maar ieder moet daarin zijn weg vinden.
Ik wens je alle sterkte en kracht om dit te kunnen accepteren, en ja, dat valt niet mee.
Groetjes,
René

[rherveille]

Nog even over de sporttest; een marathon zit er bij mij niet meer in, maar dat hoeft ook niet. Als ik mijn hartslag onder de 160 weet te houden is sport geen punt. Plotselinge inspanning zoals bijvoorbeeld een interval training worden afgeraden.
Ik ben blij dat ik hier mee mag doorgaan!

[linneke]

Hoi, dank je voor je reactie!
Goed om te horen dat je je nu beter voelt. Denk dat naast de psychische inslag ook medicatie veel me je kan doen, zowel positief als negatief…
Ik ben dus ook klachtenvrij volgens de cardioloog. Tis puur ontdekt omdat het bij mijn moeder is ontdekt.
Tegelijkertijd voel ik mij nu vreselijk slap, moe en futloos en heb last van vanalles, tintelingen in m’n arm en been, pijn in m’n schouder, ribben (alles links), onprettig gevoel onder m’n borst, duizelingen etcetc. Ik denk dan meteen aan m’n hart, de cardioloog en de huisarts zeggen dat het psychisch is. Ik pieker me dan ook suf en ben vaak angstig.
Zoals gezegd mijn laatste ecg in juli was goed, 3 weken terug bij de huisarts was m’n pols 80 en met saturatie gewoon helemaal goed.
Ik heb trouwens geen medicatie op dit moment…
Ik merk ook aan mezelf dat ik steeds minder inspannende dingen durf te doen… ben me dan constant bewust van m’n lichaam en stop het liefst zsm weer. Volgens mijn cardioloog mag ik alles behalve dingen als de marathon lopen of gewichtheffen e.d.

[lilapo]

Hoi Linneke,
Wat voor klachten had/heeft je moeder waardoor ze het bij haar hebben ontdekt?
Hartelijke groet,
Lilapo

[esthervanderwaal]

Hoi Linneke,

Wat een schrik als je ineens te maken krijgt met de ziekte Non Compaction Cardiomyopathie! Eerst je moeder en nu jij, heftig hoor.

Ik weet niet of je ons verhaal al hebt gelezen over NCCM, maar dat zal voor jouw best schokkend zijn. Ons zoontje Luca* is namelijk overleden aan NCCM. Hij had daarbij nog wel last van een verlengde QT tijd en bradycardieen. Via een uitgebreid onderzoek bij cardioloog en klinisch geneticus zijn we erachter gekomen, dat mijn man drager is van een klein foutje in het gen MYH7 (dit kleine foutje kan niet de verklaring zijn waarom Luca* zo ziek was), bij hem hebben ze ook iets meer trabecularisatie gezien. Maar hij heeft nog geen NCCM gelukkig. Of hij het ooit krijgt weten de cardiologen niet, daarom moet hij iedere 2 jaar voor controle naar de cardioloog. De zussen van mijn man zijn ook onderzocht door cardioloog, maar bij hun hebben ze niks verdachts gezien.
De cardioloog en klinisch geneticus hebben ons groen licht gegeven voor een volgende zwangerschap. Inmiddels ben ik 26 weken zwanger. Super spannend natuurlijk. Met 20 weken hebben we een GUO echo gehad in het WKZ in Utrecht. Daarop lijkt het of dit kleintje voorlopig geen NCCM heeft. Bij 30 weken maken ze nogmaals zo’n GUO echo. En ook na de geboorte maken ze een echo en ECG van onze pasgeboren baby.
Hebben ze van jullie dochter al een echo en ECG van het hart gemaakt? Of gaan ze dit nog doen? Zijn er bij jullie nog meer familieleden onderzocht op NCCM?

Groetjes Esther

[linneke]

Beste Esther,
Ik had jouw verhaal idd al voorbij zien komen…
Ten eerste natuurlijk veel sterkte met het verlies van jullie zoontje… Wat zal dat zwaar zijn…
En wat fijn dat jullie nu weer een kindje verwachten en dat de echo tot zover goed is!! en zeker ook weer spannend na alles wat er al gebeurd is.

Voor mij idd niet fijn om zoiets te lezen…
Tijdens mijn eerste zwangerschap was hier nog niks over bekend. We hebben een gewone 20 weken echo gehad en daar was het hartje gewoon goed.
Toen mijn dochtertje een week of 6 was kreeg mijn moeder de diagnose en 5 weken daarna ik.
Volgens mijn cardioloog mag ik (nu) gewoon nog zwanger worden, mijn lichaam kan dat nog prima aan zegt hij. De kans op overerving is natuurlijk wel 50%, daar kunnen ze niks aan doen….
Bij mij is dus bloed afgenomen voor dna-onderzoek. Uitslagen zijn er nog niet, dus daar nog geen duidelijkheid. Ik heb nog een zusje, maar zij is geadopteerd, dus geen onderzoek nodig. Wij hebben wel alle broers en zussen van mijn moeder ingelicht want die hebben natuurlijk ook verhoogde kans erop.
Mijn dochtertje is nu 14 maanden, maar ze hebben bij haar nog geen onderzoek gedaan. De cardioloog zegt dat het nu nog geen nut heeft, omdat als het nu goed is, het niet wil zeggen dat ze niet heeft/later nog kan ontwikkelen… Volgens mijn cardioloog zijn extra echo’s tijdens een zwangerschap en na de geboorte dus ‘zinloos’… Ik vind het een beetje vreemd, want je leest overal dat het zich ontwikkelt tijdens de 20e week van de zwangerschap, dan zou je toch vanaf dan moeten kunnen zien?? Daarbij zegt hij dat meestal de klachten pas rond het 30e levensjaar beginnen (terwijl ik op internet meerdere verhalen als die van jou ben tegen gekomen). Dna-onderzoek doen ze niet voordat ze 10 jaar is zeiden ze in het amc… En dan natuurlijk alleen als er uit mijn dna iets duidelijks naar voren komt… onder cardiologische controle zou ze dan pas vanaf haar 16e moeten als we het niet laten testen of er niks uit het dna valt af te leiden… Ik vind het een vaag verhaal, omdat je toch ook vaak verhalen leest over jonge kinderen met deze aandoening?

[Auteur]

Berichten